Screening talassemia

Talassemia: dallo screening per scoprire se si è portatori sani alla diagnosi prenatale

Una malattia rara, che però è particolarmente diffusa in Italia. La talassemia definisce un gruppo eterogeneo di anemie ereditarie, causate da un’alterazione dei geni che regolano la produzione dell’emoglobina. L’emoglobina è una proteina, contenuta nei
globuli rossi, che ha la funzione di trasportare l’ossigeno alle cellule del corpo e di eliminare l’anidride carbonica. Nella talassemia la mancata produzione di emoglobina normale determina una precoce distruzione dei globuli rossi.

Esistono diverse forme di talassemia: quella più diffusa nel bacino del Mediterraneo è la beta talassemia (dovuta a ridotta o totale assenza delle sintesi di catene beta dell’emoglobina).

In Italia, si stima che i pazienti talassemici siano circa 7 mila e circa 3 milioni i portatori sani, con concentrazione massima in alcune regioni del Centro-Sud: la regione più colpita è la Sicilia, secondo l’Osservatorio Malattie Rare si contano 2.500 pazienti. La beta talassemia è una condizione di gravità molto variabile: si passa da una forma denominata talassemia minor, quasi sempre asintomatica, fino alla forma più grave, nota come talassemia major o malattia di Cooley, una condizione che comporta la dipendenza da trasfusione di sangue (talassemia trasfusione-dipendente).

La beta talassemia si trasmette con modalità autosomica recessiva: in una coppia di genitori con mutazioni nel gene beta globinico, ogni figlio avrà il 25% di probabilità di essere sano, il 25% di probabilità di essere malato e il 50% di probabilità di essere portatore della malattia.

Come individuare il portatore sano? Facendo gli esami ematologici di primo livello (screening per talassemia) che comprendono:

  • emocromo
  • dosaggio Hb A2
  • dosaggio Hb F
  • ricerca delle emoglobine anomale
  • resistenze osmotiche
  • sideremia
  • ferritinemia.

Essere portatore sano significa che uno dei due geni che controllano la produzione dell’emoglobina è difettoso; poiché, però, l’altro gene funziona bene, il portatore è una persona sana.

Se due portatori decidono di avere un figlio, devono sottoporsi alle indagini di secondo livello:

  • estrazione del DNA
  • analisi delle mutazioni del DNA

Gli esami sono indispensabili per identificare il proprio difetto molecolare che potrebbe essere trasmesso al figlio, e per ricevere l’indicazione alla diagnosi prenatale mediante una consulenza genetica. La diagnosi prenatale si effettua tra la decima e la dodicesima settimana di gestazione.

Il Centro analisi biomediche di Taormina esegue in convenzione lo screening per la talassemia per donne in età fertile e/o in gravidanza con prescrizione medica.

Per informazioni contattaci allo 0942.24444 o inviaci una mail a lab@centroanalisibiomediche.it

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