Screening talassemia

Talassemia: dallo screening per scoprire se si è portatori sani alla diagnosi prenatale

Una malattia rara, che però è particolarmente diffusa in Italia. La talassemia definisce un gruppo eterogeneo di anemie ereditarie, causate da un’alterazione dei geni che regolano la produzione dell’emoglobina. L’emoglobina è una proteina, contenuta nei globuli rossi, che ha la funzione di trasportare l’ossigeno alle cellule del corpo e di eliminare l’anidride carbonica. Nella talassemia […]

Diagnosi prenatale: tutti i test per scoprire alterazioni cromosomiche fetali

I progressi tecnologici nell’ambito della biologia e il costante sviluppo delle ricerche scientifiche nello studio genomico hanno permesso, soprattutto negli ultimi trenta anni, l’implementazione di tecniche di diagnosi prenatale in grado di individuare un ampio spettro di potenziali problematiche di carattere genetico collegate al feto. Con la sigla Nipt (Non Invasive Prenatal Test) si indica […]

Trombofilia ereditaria: diagnosi molecolare su pannelli da 6 e 12 mutazioni genetiche

Trombofilia ereditaria: diagnosi molecolare su pannelli da 6 e 12 mutazioni genetiche

La trombofilia ereditaria è la predisposizione genetica ad una ipercoagulabilità del sangue. Nella maggior parte dei casi si tratta di difetti o alterazioni di uno o più fattori della coagulazione del sangue che espongono a un rischio aumentato per lo sviluppo di trombosi e di aborti ripetuti in gravidanza. Si ha un evento trombotico, venoso […]

Test citologico su tre campioni di urine

Tumore della vescica: esame citologico su tre campioni di urine

Il tumore della vescica consiste nella trasformazione delle cellule che rivestono la superficie interna della vescica, l’organo che raccoglie l’urina filtrata dai reni prima di essere eliminata dal corpo. Si presenta quando alcune cellule smettono di funzionare in modo corretto e cominciano a crescere e a dividersi in modo del tutto incontrollato, arrivando a formare […]

Prevenzione del tumore al seno e dell’ovaio

Il cancro al seno è la forma più diffusa di tumore tra le donne: nei Paesi industrializzati 7 donne su 100 sviluppano una neoplasia mammaria nell’arco della vita. Fortunatamente, è anche uno dei tumori da cui si guarisce più facilmente: innovativi approcci terapeutici, insieme ad un tasso sempre più elevato di casi diagnosticati precocemente, hanno […]