Infezione da Helicobacter pylori

Infezione da Helicobacter pylori: biologia molecolare gold standard test

L’Helicobacter pylori (Hp) è uno degli agenti patogeni umani più diffusi nel mondo. Si tratta di un batterio spiraliforme che colonizza la mucosa gastrica. Sebbene nella maggior parte delle persone la presenza del batterio nello stomaco non provoca conseguenze, in alcuni può causare gastrite cronica e ulcera gastro-duodenale.

L’infezione cronica con Helicobacter pylori è un fattore di rischio per il tumore dello stomaco.

Dati dell’Istituto superiore di sanità stimano che Helicobacter pylori sia presente nello stomaco di circa 25 milioni di italiani, ma nella maggior parte degli individui l’infezione non provoca sintomi. In alcuni casi può manifestarsi una sintomatologia costituita principalmente da bruciore e dolore addominale, e a volte anche da nausea, vomito e gonfiore. L’infezione con Helicobacter pylori può portare allo sviluppo di ulcere gastriche o duodenali, per le quali il batterio è ritenuto responsabile nell’80-90 dei casi. Inoltre a lungo termine l’infezione può favorire lo sviluppo di un tumore dello stomaco, aumentandone di 2-6 volte il rischio.

A volte una cura antibiotica è in grado di eliminarlo. Tuttavia il batterio si trasmette facilmente, per esempio attraverso l’acqua e gli alimenti, soprattutto in condizioni igieniche scarse, per cui è possibile che l’infezione possa verificarsi di nuovo. L’Helicobacter pylori si trasmette, inoltre, per contatto tra le persone, materiali biologici contaminati e manovre medico-chirurgiche effettuate con strumenti non perfettamente sterili.

Tra i fattori che favoriscono l’attecchimento del battere alla mucosa gastrica vanno ricordati l’attività ureasica, la motilità e la produzione di fattori che modificano la secrezione gastrica (ipersecretività gastrica).

Si ipotizzano altre possibili patologie associate all’infezione da Helicobacter: coronaropatie, orticaria e anemia perniciosa. I fattori tossici per la mucosa gastrica si possono dividere in fattori d’azione diretta (citotossici) codificati dal gene vacA e fattori indiretti codificati dal gene cagA. I ceppi cagA positivi sono quelli maggiormente associati a rischio di sviluppare ulcera gastroduodenale, gastrite cronica e cancro gastrico.

La diagnosi si avvale di test non invasivi: test di biologia molecolare, esame sierologico, Urea Breath-test.

Test sierologici

Consistono nella ricerca nel sangue di anticorpi IgG specificamente diretti contro l’Helicobacter pylori.

Urea Breath-test o test del respiro

È un esame che sfrutta la capacità del batterio di scindere l’urea. Somministrando una soluzione contenente urea marcata con un isotopo del carbonio (C13) questa viene scissa dall’ureasi nello stomaco con conseguente produzione di CO2 marcata che si ritrova dopo mezz’ora nell’espirato.

Test di biologia molecolare

È un test affidabile – che si può richiedere in convenzione – e poco invasivo per il paziente, che deve semplicemente consegnare al laboratorio un campione delle proprie feci sul quale verrà condotto un test di biologia molecolare e tramite tecnica PCR ed estrazione di DNA. Tali metodologie proprie della biologia molecolare danno la possibilità, in campioni di feci, di tipizzare il batterio a seconda della presenza o meno di alcuni geni (ad es. gene CagA o VacA) a cui è legata la particolare virulenza dell’infezione.

Recentemente studi autorevoli hanno messo in relazione la presenza dell’antigene Helicobacter pylori in campioni di feci con la presenza del batterio a livello gastrico in pazienti sofferenti di patologie digestive.

Attualmente, considerando che l’esame viene eseguito mediante la tecnica di amplificazione del DNA batterico relativo ai geni cagA e VacA, è l’unico test non invasivo che permette una sicura diagnosi.

È uno strumento estremamente efficace ed affidabile per una diagnosi selettiva dell’infezione da Hp, con uno specifico valore predittivo dell’insorgenza della malattia. Può essere impiegato come test di conferma della malattia, dopo un test di screening iniziale ed è particolare utilità quale follow-up della terapia eradicante.

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Lattice, il test da laboratorio ti dice se sei allergico

Un’allergia di cui forse non si parla molto, ma che ha comunque conseguenze fastidiose per chi ne soffre, è quella al lattice. Si tratta di una risposta anomala del sistema immunitario che si verifica quando un soggetto, allergico, entra in contatto o inala particelle di lattice. I principali sintomi cutanei sono l’orticaria, l’angioedema e la dermatite da contatto; la gravità di queste reazioni allergiche varia da soggetto a soggetto e in base all’esposizione all’allergene. Si possono, inoltre, presentare problemi respiratori come rinite, dispnea e asma, e/o fastidi oculari come la congiuntivite. Infine, nei casi più gravi, non si escludono l’anafilassi e lo shock anafilattico, perciò bisogna fare estremamente attenzione agli oggetti che potrebbero contenere lattice naturale (ciucci per bambini, guanti, cerotti, palloncini, profilattici, elastici, materassi, impermeabili).

Gli esami sierologici per la ricerca delle IgE Specifiche (Rast Test) permetteranno di escludere o confermare l’allergia, in modo tale da poter prendere gli accorgimenti necessari.

Il dosaggio di IgE specifiche va eseguito sempre nei pazienti in cui non siano effettuabili i test cutanei per uso di antistaminici o presenza di lesioni dermatologiche e, in quei pazienti in cui i test cutanei (prick test e patch test) sono considerati potenzialmente pericolosi per l’elevato rischio di shock anafilattico.

L’1% degli adulti e il 2% dei bambini è allergico al lattice, queste percentuali aumentano al 9-10% in determinati soggetti “a rischio”.

Nelle “categorie a rischio” rientrano i bambini affetti da spina bifida, a causa delle continue procedure ospedaliere a cui sono sottoposti; gli operai dell’industria della gomma, poiché sono costantemente a contatto con il lattice naturale; gli operatori sanitari, perché utilizzano giornalmente oggetti in lattice; i soggetti sottoposti a interventi chirurgici frequenti e i pazienti che soffrono di altri tipi di allergie.

In tutti questi casi diventa fondamentale eseguire il test per la misurazione della concentrazione di IgE nel sangue al fine di intraprendere un percorso terapeutico specifico.

Inoltre, i pazienti con allergia al lattice riferiscono spesso reazioni avverse (asma, orticaria, prurito orale, disturbi digestivi) ad alcuni alimenti di origine vegetale. Questo fenomeno è spiegato dal fatto che le proteine che compongono l’allergene del latex sono presenti anche in altre piante ed alimenti vegetali. La sindrome latex-fruit è, dunque, un’allergia agli alimenti causata dalla cross-reattività tra le proteine del lattice e alcuni vegetali tra cui banana, avocado, patata, pomodoro, castagne, kiwi.

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Allergia al nichel? I tuoi geni possono dirtelo

Allergia al nichel? I tuoi geni possono dirtelo

L’allergia al nichel è in costante aumento soprattutto nei paesi indrustrializzati. Non solo perché è contenuto in moltissimi oggetti, accessori e prodotti cosmetici, ma anche perché trovandosi nel terreno e nelle falde acquifere viene assorbito dagli organismi viventi, quindi, è presente in tantissimi alimenti di origine animale e vegetale. Al di là della dermatite allergica da contatto, provocata dagli oggetti o materiali che lo contengono, recentemente è stata osservata una Sindrome sistemica da allergia al nichel (SNAS), caratterizzata dall’insorgenza di sintomi generalizzati (cefalea, orticaria, prurito, dolori addominali, diarrea o costipazione, rinite e asma) che sono strettamente correlati all’ingestione di questo metallo nella normale alimentazione.

Il test genetico è pertanto il punto di partenza per valutare come gli alimenti interagiscono sull’organismo, definendo stili alimentari e comportamentali che siano in grado di ottimizzare l’efficacia dei nutrienti e prevenire eventuali problematiche legate all’assunzione di cibi contenenti elevate percentuali di nichel.

Il test genetico di sensibilizzazione al nichel è stato pensato per aiutare a valutare l’impatto sull’organismo degli alimenti e dei nutrienti in riferimento al proprio DNA, rendendo possibile individuare la presenza di specifiche intolleranze o delle componenti genetiche che portano ad una aumentata sensibilità nutrizionale.

A partire da queste informazioni è possibile agire per evitare o contrastare i disturbi che compromettono la digestione e la salute gastro-enterica: classica sensazione di gonfiore addominale o diffuso, presenza di frequenti mal di testa, pesantezza dopo i pasti, sonnolenza e minor efficienza psico-fisica.

Vi sono molti geni coinvolti e in alcuni di essi sono state identificate variazioni genetiche che possono influenzare la predisposizione all’allergia al nichel.

Il test genetico di sensibilizzazione al nichel si basa sull’analisi del DNA per la valutazione dell’intolleranza a tale metallo, analizzando la ricerca della variazione 2282del4 nel gene FLG e 308G/A nel gene TNFa.

Il gene TNFα è coinvolto nella risposta infiammatoria da contatto con allergeni e quindi ad un aumento della probabilità di sviluppare una sensibilità al nichel. Il polimorfismo nella posizione -308 è associato ad una maggiore produzione di TNFα, che è un potente attivatore di cheratinociti (le cellule più abbondanti dell’epidermide). Da qui la connessione tra questo polimorfismo e aumento del rischio di ipersensibilità verso il nichel.

Il gene FLG codifica per la filaggrina, una proteina che fa parte dello strato cellulare profondo dell’epidermide, ha la funzione di garantire l’idratazione e di barriera epidermica, fornendo protezione della pelle da agenti esterni. Il polimorfismo è associato ad ridotta espressione genica, con conseguente accentuazione della sensibilità verso gli allergeni come il nichel.

La genotipizzazione non può diagnosticare definitivamente l’allergia al nichel, ma può individuare il rischio di sviluppare l’allergia al nichel sia da contatto che da alimenti.

È infatti consigliato a chi ha familiari affetti da Sindrome sistemica da allergia al nichel. Il test genetico di sensibilizzazione al nichel è un test non invasivo che permette di valutare la suscettibilità genetica al nichel mediante l’impiego di uno speciale tampone che viene strofinato sulla mucosa orale per raccogliere cellule contenenti il DNA. Il test non è diagnostico, ma fornisce informazioni utili alla diagnosi. Un risultato negativo permette di escludere l’allergia al nichel, mentre un test positivo pur non essendo indicativo di diagnosi, consente di stimare il rischio di sviluppare la malattia e di attuare approfondimenti diagnostici (prick test e patch test).

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Intolleranza glutine test di predisposizione genetica alla celiachia

Intolleranza al glutine? Ecco il test di predisposizione genetica alla celiachia

La celiachia è una patologia molto frequente: un italiano su 100 è affetto da intolleranza al glutine, ma circa l’80% dei casi non è stato ancora diagnosticato, a causa della grande variabilità dei sintomi con cui si presenta la malattia. Si tratta di un’infiammazione cronica dell’intestino tenue, scatenata dall’ingestione di glutine in soggetti geneticamente predisposti.

Oggi il glutine è uno dei più diffusi ed abbondanti componenti della dieta ed è presente in cereali quali avena, frumento, farro, grano, kamut, orzo, segale. Il glutine, che è composto da due proteine (gliadina e glutenina), quando viene ingerito dai soggetti celiaci scatena una risposta immunitaria con la formazione di anticorpi IgA e IgG. Questa risposta causa l’infiammazione dell’intestino con progressiva atrofia dei villi intestinali che determina un deficit nell’assorbimento dei nutrienti.

Il test proposto dal Centro Analisi Biomediche determina la predisposizione genetica alla malattia celiaca con un semplice tampone orale su cui si effettua l’analisi del Dna.

Il test genetico valuta la maggiore o minore predisposizione di un individuo a sviluppare la malattia celiaca in base alla presenza/assenza di alcuni fattori di rischio riscontrati nel Dna. Il Dna viene raccolto con un bastoncino di ovatta passato nella bocca: un modo molto semplice, sicuro e non invasivo per eseguire il test di predisposizione genetica alla celiachia soprattutto nei bambini.

In caso di negatività del test si può essere certi dell’assenza di predisposizione a celiachia, mentre nel caso di positività si può procedere ad ulteriori analisi di approfondimento, ovvero a test diagnostici di conferma eseguiti su un campione sangue.

Il diagnostico consiste nel dosaggio di alcuni anticorpi e altre molecole presenti nel sangue che indicano la sensibilità della persona al glutine: transglutaminasi anti-tissutale (tTGA), anticorpi anti-endomisio (EMA), anticorpi antigliadina (AGA). Quando i livelli di queste molecole nel sangue sono elevati c’è un’alta probabilità che la persona sia affetta da celiachia. Gli anticorpi tipici della celiachia vanno testati quando il soggetto è a dieta libera, contenente il glutine. In caso di esami sierologici positivi è necessaria la conferma istologica, mentre la negatività a questi test esclude del tutto la presenza di celiachia.

Il test di predisposizione genetica alla celiachia è consigliato a chi presenta sintomi quali gonfiore e dolore addominale, dissenteria o vomito frequenti, costipazione, dimagrimento senza che si siano manifestate patologie diagnosticate. Ma anche a coloro che vogliono indagare la propria predisposizione genetica a sviluppare tale patologia perché magari hanno dei familiari affetti da celiachia.

Un’indicazione di predisposizione genetica alla celiachia non è indicativa dell’effettiva e conclamata presenza della patologia, ma è un indicatore importante circa la possibilità di sviluppare la malattia celiaca in futuro, consentendo quindi di adottare comportamenti alimentari utili ad evitarne le complicanze.

Sulla base delle informazioni fornite dal test, lo specialista potrà prescrivere piani alimentari personalizzati o trattamenti specifici. Ad oggi, l’unica soluzione per i pazienti celiaci è una dieta priva di glutine. Escludendo tale sostanza dalla dieta, l’intestino si ripara gradualmente e i sintomi scompaiono. Una diagnosi precoce è fondamentale perché consente di iniziare da subito un regime alimentare corretto, al fine di migliorare lo stato di salute.

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Disbiosi test

Controlla il tuo benessere intestinale con il disbiosi test

Lo sapevi che l’intestino è definito il secondo cervello del nostro corpo? Da esso dipendono alcune tra le funzionalità più importanti: il sistema immunitario (circa il 70% delle difese immunitarie infatti risiede proprio in questo organo), il processo digestivo e di assorbimento delle sostanze nutritive. Se il nostro benessere dipende in larga parte dalle condizioni di salute dell’intestino, è importante ascoltarlo e sapere come sta. Diarrea, gonfiore, meteorismo, stitichezza: sono solo alcune delle manifestazioni cliniche di un cattivo funzionamento dell’intestino. La fisiopatologia intestinale può essere indagata da una serie di analisi eseguite direttamente su feci, urina e saliva, evitando il prelievo ematico. E il Disbiosi Test è quello più indicato per evidenziare una eventuale alterazione della flora batterica intestinale.

Un test non invasivo che si esegue su un semplice campione di urine.

Il disbiosi test rivela la presenza nelle urine di due metaboliti del triptofano, Indicano e Scatolo, che permettono di verificare l’eventuale presenza di fenomeni fermentativi e/o putrefattivi a livello intestinale. Il test fornisce anche alcune importanti indicazioni sul tratto dell’intestino che soffre maggiormente di uno squilibrio della flora batterica: un elevato livello di Indicano urinario è indice di disbiosi intestinale a livello dell’intestino tenue, mentre alti livelli di Scatolo indicano una disbiosi intestinale a livello dell’intestino crasso. Se risultano alti entrambi i valori, allora vuol dire che il dismicrobismo riguarda sia l’intestino tenue che crasso.

Il risultato del test permetterà così di scegliere il trattamento a base di fermenti lattici più efficace per ripristinare la flora batterica intestinale.

Il disbiosi test è consigliato in caso di cattiva digestione con conseguenti alterazioni del transito intestinale (stitichezza o diarree frequenti, meteorismo, colon irritabile, irregolarità intestinale); gonfiore e tensione addominale, con dolore, flatulenza, indisposizione e malessere generale; alitosi e difficoltà digestive; aumentata suscettibilità alle infezioni dovuta ad una diminuzione delle difese immunitarie; aumentata probabilità di micosi nell’intestino (candidosi), di vaginiti e cistiti nella donna; disturbi di carattere generale come nervosismo, ansia, disturbi del sonno, stanchezza, astenia e cambiamenti dell’umore. Ma anche prima di iniziare un trattamento a base di fermenti lattici, per scegliere il probiotico e il prebiotico più adatto sulla base del risultato del test, e dopo un trattamento a base di fermenti lattici per valutare la buona riuscita del trattamento e per essere sicuri della normalizzazione dei valori di Indicano e Scatolo.

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Papillomavirus HPV-test

Papillomavirus, screening della cervice uterina: tutti i vantaggi dell’HPV-test

Asintomatico e pericoloso, il Papillomavirus (HPV dall’inglese Human Papilloma Virus) è noto come causa principale del carcinoma al collo dell’utero, ma gioca un ruolo determinante anche nelle lesioni del cavo orale e della laringe. Oltre il 50% della popolazione è portatrice del virus senza saperlo. Nella maggior parte dei casi il Papillomavirus viene eliminato spontaneamente dal sistema immunitario, ma quando questo non funziona l’HPV si replica sfruttando le cellule della cute e delle mucose e promuovendone una crescita eccessiva che provoca la formazione di condilomi e papillomi della cute e delle mucose. In alcuni casi queste escrescenze possono evolvere in carcinoma.

I papilloma virus sono un gruppo eterogeneo di virus a Dna che comprendono oltre 100 genotipi.

Ma solo 12 causano il carcinoma del collo dell’utero e per questo motivo sono chiamati oncogeni (o ad alto rischio). Mentre i ceppi a basso rischio se presenti possono condurre a manifestazioni cliniche minori come i condilomi. Nei soggetti immunocompetenti l’infezione ha un decorso rapido, spesso asintomatico, ed il virus viene inattivato senza ulteriori conseguenze. Solo nel 10% dei casi l’infezione diviene persistente poiché l’organismo non riesce a debellare il virus che altera il Dna delle cellule a cui si lega, trasformandole in lesioni precancerose o in tumori maligni. Però, è bene evidenziare che le lesioni precancerose a loro volta impiegano per lo più alcuni anni prima di trasformarsi in un carcinoma infiltrante. Per questo è importante una diagnosi precoce: l’identificazione e la genotipizzazione dei virus HPV, grazie alle moderne metodiche di biologia molecolare, diviene uno strumento molto efficace per rilevare infezioni potenzialmente dannose e monitorarle nel tempo.

L’HPV-test è oggi, insieme al Pap-test, è l’esame di riferimento per la diagnosi precoce del tumore del collo dell’utero.

Consiste nel prelievo di una piccola quantità di cellule dal collo dell’utero che vengono analizzate in laboratorio con tecniche di biologia molecolare per verificare la presenza dello HPV.Essendo la presenza del virus HPV condizione assolutamente necessaria per lo sviluppo del tumore del collo dell’utero, questo test consente di valutare, ancor prima che le cellule del collo dell’utero presentino modificazioni visibili al pap-test, il rischio di sviluppare questa malattia. Dall’età di 30 anni bisognerebbe quindi che ogni donna eseguisse l’HPV-test ogni 5 anni.

Secondo una ricerca del Gisci (il Gruppo italiano screening del cervicocarcinoma), associare l’HPV-test e il Pap-test ha permesso d’identificare il 40% in più di carcinomi del collo dell’utero sfuggiti al solo test di Papanicolau.

Le nuove metodiche di biologia molecolare (Polymerase Chain Reaction, PCR, o Hybrid Capture type 2, HC2), permettono di scovare il genoma virale nelle cellule genitali femminili. In particolare, il test HC2 identifica chi è positivo o negativo per uno o più dei tipi virali ad alto rischio oncogeno. Dagli studi più recenti è stato dimostrato che l’assenza di DNA virale equivale a stabilire con certezza che non esistono lesioni precancerose e cancerose cervicali. La contemporanea negatività dell’HC2 e del Pap-test permette quindi d’identificare le pazienti a basso rischio che non hanno lesioni attuali e che non ne svilupperanno nell’immediato futuro. Di contro, un test positivo all’HPV non significa necessariamente che una donna svilupperà un cancro della cervice uterina, ma fornisce informazioni supplementari sui potenziali rischi, e consente al medico di effettuare follow-up più ravvicinati.

Per il test HPV non occorre alcuna preparazione particolare.

Il prelievo del campione cellulare dal collo dell’utero non può essere effettuato nel periodo mestruale. Per la buona riuscita dell’esame è necessario astenersi all’utilizzo di creme e/o ovuli vaginali e da rapporti sessuali durante le 24-48 h che precedono l’esame.

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Screening talassemia

Talassemia: dallo screening per scoprire se si è portatori sani alla diagnosi prenatale

Una malattia rara, che però è particolarmente diffusa in Italia. La talassemia definisce un gruppo eterogeneo di anemie ereditarie, causate da un’alterazione dei geni che regolano la produzione dell’emoglobina. L’emoglobina è una proteina, contenuta nei
globuli rossi, che ha la funzione di trasportare l’ossigeno alle cellule del corpo e di eliminare l’anidride carbonica. Nella talassemia la mancata produzione di emoglobina normale determina una precoce distruzione dei globuli rossi.

Esistono diverse forme di talassemia: quella più diffusa nel bacino del Mediterraneo è la beta talassemia (dovuta a ridotta o totale assenza delle sintesi di catene beta dell’emoglobina).

In Italia, si stima che i pazienti talassemici siano circa 7 mila e circa 3 milioni i portatori sani, con concentrazione massima in alcune regioni del Centro-Sud: la regione più colpita è la Sicilia, secondo l’Osservatorio Malattie Rare si contano 2.500 pazienti. La beta talassemia è una condizione di gravità molto variabile: si passa da una forma denominata talassemia minor, quasi sempre asintomatica, fino alla forma più grave, nota come talassemia major o malattia di Cooley, una condizione che comporta la dipendenza da trasfusione di sangue (talassemia trasfusione-dipendente).

La beta talassemia si trasmette con modalità autosomica recessiva: in una coppia di genitori con mutazioni nel gene beta globinico, ogni figlio avrà il 25% di probabilità di essere sano, il 25% di probabilità di essere malato e il 50% di probabilità di essere portatore della malattia.

Come individuare il portatore sano? Facendo gli esami ematologici di primo livello (screening per talassemia) che comprendono:

  • emocromo
  • dosaggio Hb A2
  • dosaggio Hb F
  • ricerca delle emoglobine anomale
  • resistenze osmotiche
  • sideremia
  • ferritinemia.

Essere portatore sano significa che uno dei due geni che controllano la produzione dell’emoglobina è difettoso; poiché, però, l’altro gene funziona bene, il portatore è una persona sana.

Se due portatori decidono di avere un figlio, devono sottoporsi alle indagini di secondo livello:

  • estrazione del DNA
  • analisi delle mutazioni del DNA

Gli esami sono indispensabili per identificare il proprio difetto molecolare che potrebbe essere trasmesso al figlio, e per ricevere l’indicazione alla diagnosi prenatale mediante una consulenza genetica. La diagnosi prenatale si effettua tra la decima e la dodicesima settimana di gestazione.

Il Centro analisi biomediche di Taormina esegue in convenzione lo screening per la talassemia per donne in età fertile e/o in gravidanza con prescrizione medica.

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Diagnosi prenatale: tutti i test per scoprire alterazioni cromosomiche fetali

I progressi tecnologici nell’ambito della biologia e il costante sviluppo delle ricerche scientifiche nello studio genomico hanno permesso, soprattutto negli ultimi trenta anni, l’implementazione di tecniche di diagnosi prenatale in grado di individuare un ampio spettro di potenziali problematiche di carattere genetico collegate al feto.

Con la sigla Nipt (Non Invasive Prenatal Test) si indica la nuova generazione di test prenatali non invasivi. Questi test si eseguono su un campione di sangue materno e valutano il rischio delle più comuni trisomie e di altre alterazioni cromosomiche fetali.

Mentre le tecniche di diagnosi prenatale oggi più in uso sono invasive perché implicano una puntura dell’addome della donna e il prelievo di cellule di placenta (villocentesi) o di liquido amniotico (amniocentesi) del feto, questa nuova modalità richiede solo un prelievo di sangue della donna, nel quale vengono cercati e identificati i frammenti di Dna fetale utilizzati per lo studio di alcune patologie fetali dovute ad alterazioni dei cromosomi.

Con i test prenatali non invasivi vengono diagnosticate le principali anomalie riguardanti il numero dei cromosomi stessi, quindi la Trisomia 21 (Sindrome di Down), Trisomia 18 (Sindrome di Edwards) e Trisomia 13 (Sindrome di Patau). Sono inoltre analizzate eventuali anomalie dei cromosomi sessuali (le principali sono X0, XYY e XXY, rispettivamente Sindromi di Turner, Jacobs e Klinefelter) e la presenza di microdelezioni, cioè mancanza di frammenti del cromosoma stesso (sindrome di DiGeorge, Cri-du-Chat, Prader-Willi).

I test prenatali non invasivi nel corso del tempo hanno assunto una sempre maggiore diffusione e richiesta perché in continenti come l’Europa le anomalie cromosomiche rappresentano circa il 15% delle anomalie congenite diagnosticate in un periodo antecedente al compimento del primo anno di età.

Pur non essendo dei test diagnostici, ma degli screening hanno un grado di specificità e sensibilità elevatissimo, superiore al 99%.

Il Centro Analisi Biomediche di Taormina, effettua i seguenti tipi di test prenatali non invasivi:

NeoBona

NeoBona è un test di screening prenatale non invasivo che si basa su una nuova tecnologia di sequenziamento del Dna fetale. Si può eseguire a partire dalla decima settimana di gestazione, è indicato anche in caso di riproduzione assistita (compresa Fecondazione In Vitro per ovodonazione) e gravidanze gemellari (con due feti), per rilevare il rischio di anomalie cromosomiche nel bambino come le più frequenti Trisomie (sindrome di Down, sindrome di Edwards e sindrome di Patau) e le alterazioni dei cromosomi sessuali (sindrome di Turner, sindrome di Klinefelter). L’analisi è realizzata grazie alla nuova tecnologia di sequenziamento del genoma “Paired-end” (WGS Whole Genome Sequencing) che ha sostituito la tradizionale tecnica “single read”. Questa tecnologia permette un’analisi più approfondita del Dna libero che migliora la distinzione tra Dna fetale e Dna materno e l’accuratezza nell’analisi delle aneuploidie cromosomiche. Grazie all’analisi del Dna libero fetale, la precisione di neoBona è molto maggiore rispetto al tradizionale screening combinato del primo trimestre che si limita ad integrare dati ecografici e biochimici, fornendo un indice di rischio statistico. La detection rate complessiva del test neoBona per le Sindromi di Down, Edwards e Patau è superiore al 99% e l’alta specificità riduce il numero di falsi positivi a meno di 1 su 1.500 gravidanze.

Panorama

Panorama è un test di screening prenatale non invasivo del Dna fetale che consente di ottenere tantissime informazioni sulla salute del bambino, con un pannello di approfondimento anche su 5 microdelezioni. Si può effettuare già dalla nona settimana di gestazione, solo su gravidanze singole e autologhe (non ottenute da ovodonazione), per valutare il rischio delle principali anomalie numeriche dei cromosomi fetali (sindrome di Down, sindrome di Edwards e sindrome di Patau), le alterazioni dei cromosomi sessuali e le triploidie. Inoltre, è possibile analizzare anche 5 microdelezioni, ovvero l’assenza di un piccolo frammento di cromosoma che determina Sindrome DiGeorge, Sindrome di Angelman, Sindrome di Prader-Willi, Sindrome di Cri-du-chat e Sindrome da Delezione 1p36. Il test Panorama isola una quantità di Dna libero nel sangue ed estrapola l’esatta sequenza del Dna fetale per ogni cromosoma, calcolando il rischio di aneuploidie. Questa operazione avviene attraverso un sequenziamento diretto e non massivo grazie all’innovativa metodica SNP. Per questo è un test altamente affidabile: oltre il 99% di attendibilità per Trisomia 21, 13 e Triploidia e 96,4% per Trisomia 18.

MaterniT Genoma

MaterniT Genome è il test prenatale non invasivo del Dna fetale in grado di analizzare tutti i cromosomi fetali, per evidenziare il rischio di eventuali aneuploidie cromosomiche, perdite di materiale cromosomico ≥ a 7 Mb e 8 microdelezioni. Si può effettuare a partire dalla decima settimana su gravidanze singole o ottenute con tecniche di fecondazione assistita, ma non su gravidanze gemellari. Valuta il rischio delle principali anomalie numeriche dei cromosomi fetali (sindrome di Down, sindrome di Edwards e sindrome di Patau) e tutte le altre aneuploidie autosomiche, delle alterazioni dei cromosomi sessuali (sindrome di Turner, sindrome di Jacobs, sindrome di Klinefelter e sindrome della tripla X) e di 8 microdelezioni (Sindrome di DiGeorge, Sindrome di Prader-Willi, Sindrome di Jacobsen, Sindrome di Langer-Giedion, Sindrome Cri-du-chat, Sindrome Wolf-Hirschhorn, Sindrome da delezione 1p36, Sindrome di Angelman). Questo test utilizza una metodica di sequenziamento massivo del genoma ed è in grado di analizzare identificare più del 95% delle delezioni o duplicazioni maggiori o uguali a 7 Mb dell’intero genoma umano: questo lo rende uno dei test prenatali non invasivi più completi oggi disponibili.

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Trombofilia ereditaria: diagnosi molecolare su pannelli da 6 e 12 mutazioni genetiche

Trombofilia ereditaria: diagnosi molecolare su pannelli da 6 e 12 mutazioni genetiche

La trombofilia ereditaria è la predisposizione genetica ad una ipercoagulabilità del sangue. Nella maggior parte dei casi si tratta di difetti o alterazioni di uno o più fattori della coagulazione del sangue che espongono a un rischio aumentato per lo sviluppo di trombosi e di aborti ripetuti in gravidanza. Si ha un evento trombotico, venoso o arterioso, quando il sangue (anche in piccole quantità) si coagula all’interno di un vaso sanguigno, aderisce alla sua parete e lo ostruisce in maniera parziale o completa, impedendo il flusso del sangue. Il coagulo prende il nome di trombo.

Sono stati identificati diversi geni che possiedono varianti responsabili di una aumentata suscettibilità alla trombosi.

Questi geni sono prevalentemente quelli deputati alla produzione dei fattori della coagulazione del sangue. E sono il Fattore V di Leiden, il Fattore II della coagulazione (protrombina) ed il gene MTHFR (Metilentetraidrofolatoreduttasi). Altri geni sono stati associati a stati trombotici, tra i quali: Fattore XIII, FIBR-B, PAI, HPA, ACE, APOB, APOE.

Essere a conoscenza di possedere un quadro genetico a rischio per l’insorgenza di determinate patologie consente di intervenire adottando appropriate misure terapeutiche e di monitoraggio.

In tal modo sarà possibile prevenire il verificarsi di eventi trombotici che potrebbero causare altrimenti danni gravi ed irreversibili. Nelle situazioni che inducono transitoriamente l’aumento di rischio, come ad esempio la gravidanza o gli interventi chirurgici, la predisposizione genetica alla trombosi aumenta ulteriormente tale rischio. Fenomeni di abortività in gravidanza sono purtroppo eventi non rari. Le alterazioni ormonali, immunitarie, uterine, e cromosomiche rientrano ormai come possibili cause di aborti ripetuti, recenti studi si orientano, invece, verso una nuova direzione: la genetica dei fattori della coagulazione del sangue.

Le donne sofferenti di trombofilia ereditaria, eccessiva coagulazione causata da un’anomalia genetica, sono infatti la categoria più a rischio di aborto in utero a gravidanza avanzata.

Nella maggior parte dei casi la morte del feto è causata da alterazioni geniche di uno o più fattori della coagulazione del sangue che determinano l’instaurarsi di una trombosi placentare, caratterizzata da una ostruzione dei vasi sanguigni placentari. Essere a conoscenza di avere una predisposizione genetica all’ipercoagulabilità del sangue aiuterà i medici a valutare attentamente la terapia più appropriata per ridurre l’elevato rischio di trombosi in modo da salvaguardare la salute della paziente e del bambino. Nei soggetti con altri fattori di rischio per malattie cardiovascolari, come ad esempio i diabetici, gli ipertesi, i dislipidemici, la conoscenza della predisposizione genetica alla trombosi può fornire al medico elementi utili per una adeguata terapia preventiva.

Lo studio delle varianti geniche del fattore V di Leiden, del fattore II della coagulazione (protrombina) ed il gene MTHFR (Metilentetraidrofolatoreduttasi) è, dunque, indicata in:

  • Soggetti con precedenti episodi di tromboembolismo venoso o trombosi arteriosa
  • Donne con precedenti episodi di trombosi in gravidanza
  • Donne con poliabortività
  • Gestanti con IUGR, tromboflebite o trombosi placentare
  • Soggetti diabetici

Il Centro analisi biomediche di Taormina effettua la diagnosi molecolare di Trombofilia ereditaria mediante:

PANNELLO TROMBOFILIA 6 MUTAZIONI: Fattore II, Fattore V di Leiden, Fattore V H1299R, MTHFR (C677T), MTHFR (A1298C), PAI.

PANNELLO TROMBOFILIA 12 MUTAZIONI: ACE, APOB, APOE, Fattore V di Leiden, Fattore V H1299R, fattore II, MTHFR (C677T), MTHFR (A1298C), Fattore XIII, FIBR-B, HPA, PAI.

Per informazioni contattaci allo 0942.24444 o inviaci una mail a lab@centroanalisibiomediche.it

Test citologico su tre campioni di urine

Tumore della vescica: esame citologico su tre campioni di urine

Il tumore della vescica consiste nella trasformazione delle cellule che rivestono la superficie interna della vescica, l’organo che raccoglie l’urina filtrata dai reni prima di essere eliminata dal corpo. Si presenta quando alcune cellule smettono di funzionare in modo corretto e cominciano a crescere e a dividersi in modo del tutto incontrollato, arrivando a formare il tumore. La citologia urinaria è stata largamente utilizzata nella diagnosi e nel follow-up delle neoplasie vescicali  e dell’apparato escretore ed è ancora ritenuta l’esame fondamentale per queste patologie.

Il tumore della vescica rappresenta circa il 3% di tutti i tumori e colpisce in particolare gli uomini (tre volte di più delle donne) di età compresa tra i 60 e i 70 anni.

Il fumo di sigaretta è il principale fattore di rischio, seguito dall’esposizione cronica alle ammine aromatiche e nitrosamine )frequente nei lavoratori dell’industria tessile, dei coloranti, della gomma e del cuoio), dall’assunzione di farmaci come la ciclofosfamide e la ifosfamide e dall’infezione da parassiti come Bilharzia e Schistosoma haematobium, diffusi in alcuni paesi del Medio Oriente. Anche la dieta ha un ruolo importante: fritture e grassi consumati in grande quantità sono associati a un aumentato rischio di ammalarsi di tumore della vescica. Esistono infine prove a favore di una componente genetica quale fattore predisponente.

I sintomi con cui si può presentare il tumore della vescica sono comuni anche ad altre malattie che colpiscono l’apparato urinario.

Manifestazioni frequenti sono la presenza di sangue nelle urine, la sensazione di bruciore alla vescica , la difficoltà e il dolore a urinare, la maggior facilità a contrarre infezioni.
La diagnosi precoce e accurata del tumore della vescica è essenziale per quanto riguarda quella che potrà essere l’efficacia del trattamento: può servire ad ampliare le opzioni terapeutiche a disposizione e quindi ad aumentare, in generale, le probabilità di guarigione.

In caso di un sospetto tumore della vescica l’esame di prima istanza, insieme all’ecografia dell’apparato escretore, è la citologia urinaria.

L’esame citologico delle urine è un esame di laboratorio non invasivo con il quale si ricerca l’eventuale presenza di cellule anomale nelle urine.

Test citologico su tre campioni di urine

Non è un test di routine, ma viene generalmente richiesto dal medico in seguito o a un esame standard delle urine che ha messo in evidenza risultati anomali oppure dopo che il paziente ha riferito la presenza di alcuni sintomi o segni riferibili a disturbi dell’apparato urinario. Ma viene richiesto anche per monitorare i soggetti sottoposti a radioterapia della pelvi o a trattamenti chemioterapici che interessano l’apparato urinario, ma anche i lavoratori dell’industria esposti ad agenti potenzialmente cancerogeni.

La citologia urinaria viene effettuata su tre campioni di urine: il paziente deve raccogliere un campione di urine per tre giorni consecutivi.

La raccolta deve essere effettuata in un contenitore sterile apposito nel quale è presente una sostanza fissativa. Inoltre, le urine della prima minzione mattutina non dovrebbero essere utilizzate per la citologia urinaria perché nelle prime urine del mattino sono spesso presenti detriti cellulari che potrebbero creare alcuni problemi nell’interpretare correttamente i risultati.

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