I progressi tecnologici nell’ambito della biologia e il costante sviluppo delle ricerche scientifiche nello studio genomico hanno permesso, soprattutto negli ultimi trenta anni, l’implementazione di tecniche di diagnosi prenatale in grado di individuare un ampio spettro di potenziali problematiche di carattere genetico collegate al feto.

Con la sigla Nipt (Non Invasive Prenatal Test) si indica la nuova generazione di test prenatali non invasivi. Questi test si eseguono su un campione di sangue materno e valutano il rischio delle più comuni trisomie e di altre alterazioni cromosomiche fetali.

Mentre le tecniche di diagnosi prenatale oggi più in uso sono invasive perché implicano una puntura dell’addome della donna e il prelievo di cellule di placenta (villocentesi) o di liquido amniotico (amniocentesi) del feto, questa nuova modalità richiede solo un prelievo di sangue della donna, nel quale vengono cercati e identificati i frammenti di Dna fetale utilizzati per lo studio di alcune patologie fetali dovute ad alterazioni dei cromosomi.

Con i test prenatali non invasivi vengono diagnosticate le principali anomalie riguardanti il numero dei cromosomi stessi, quindi la Trisomia 21 (Sindrome di Down), Trisomia 18 (Sindrome di Edwards) e Trisomia 13 (Sindrome di Patau). Sono inoltre analizzate eventuali anomalie dei cromosomi sessuali (le principali sono X0, XYY e XXY, rispettivamente Sindromi di Turner, Jacobs e Klinefelter) e la presenza di microdelezioni, cioè mancanza di frammenti del cromosoma stesso (sindrome di DiGeorge, Cri-du-Chat, Prader-Willi).

I test prenatali non invasivi nel corso del tempo hanno assunto una sempre maggiore diffusione e richiesta perché in continenti come l’Europa le anomalie cromosomiche rappresentano circa il 15% delle anomalie congenite diagnosticate in un periodo antecedente al compimento del primo anno di età.

Il Centro Analisi Biomediche di Taormina, effettua i seguenti tipi di test prenatali non invasivi:

NeoBona è un test di screening prenatale non invasivo che si basa su una nuova tecnologia di sequenziamento del Dna fetale. Si può eseguire a partire dalla decima settimana di gestazione, è indicato anche in caso di riproduzione assistita (compresa Fecondazione In Vitro per ovodonazione) e gravidanze gemellari (con due feti), per rilevare il rischio di anomalie cromosomiche nel bambino come le più frequenti Trisomie (sindrome di Down, sindrome di Edwards e sindrome di Patau) e le alterazioni dei cromosomi sessuali (sindrome di Turner, sindrome di Klinefelter). L’analisi è realizzata grazie alla nuova tecnologia di sequenziamento del genoma “Paired-end” (WGS Whole Genome Sequencing) che ha sostituito la tradizionale tecnica “single read”. Questa tecnologia permette un’analisi più approfondita del Dna libero che migliora la distinzione tra Dna fetale e Dna materno e l’accuratezza nell’analisi delle aneuploidie cromosomiche. Grazie all’analisi del Dna libero fetale, la precisione di neoBona è molto maggiore rispetto al tradizionale screening combinato del primo trimestre che si limita ad integrare dati ecografici e biochimici, fornendo un indice di rischio statistico. La detection rate complessiva del test neoBona per le Sindromi di Down, Edwards e Patau è superiore al 99% e l’alta specificità riduce il numero di falsi positivi a meno di 1 su 1.500 gravidanze.

Panorama è un test di screening prenatale non invasivo del Dna fetale che consente di ottenere tantissime informazioni sulla salute del bambino, con un pannello di approfondimento anche su 5 microdelezioni. Si può effettuare già dalla nona settimana di gestazione, solo su gravidanze singole e autologhe (non ottenute da ovodonazione), per valutare il rischio delle principali anomalie numeriche dei cromosomi fetali (sindrome di Down, sindrome di Edwards e sindrome di Patau), le alterazioni dei cromosomi sessuali e le triploidie. Inoltre, è possibile analizzare anche 5 microdelezioni, ovvero l’assenza di un piccolo frammento di cromosoma che determina Sindrome DiGeorge, Sindrome di Angelman, Sindrome di Prader-Willi, Sindrome di Cri-du-chat e Sindrome da Delezione 1p36. Il test Panorama isola una quantità di Dna libero nel sangue ed estrapola l’esatta sequenza del Dna fetale per ogni cromosoma, calcolando il rischio di aneuploidie. Questa operazione avviene attraverso un sequenziamento diretto e non massivo grazie all’innovativa metodica SNP. Per questo è un test altamente affidabile: oltre il 99% di attendibilità per Trisomia 21, 13 e Triploidia e 96,4% per Trisomia 18.

MaterniT Genome è il test prenatale non invasivo del Dna fetale in grado di analizzare tutti i cromosomi fetali, per evidenziare il rischio di eventuali aneuploidie cromosomiche, perdite di materiale cromosomico ≥ a 7 Mb e 8 microdelezioni. Si può effettuare a partire dalla decima settimana su gravidanze singole o ottenute con tecniche di fecondazione assistita, ma non su gravidanze gemellari. Valuta il rischio delle principali anomalie numeriche dei cromosomi fetali (sindrome di Down, sindrome di Edwards e sindrome di Patau) e tutte le altre aneuploidie autosomiche, delle alterazioni dei cromosomi sessuali (sindrome di Turner, sindrome di Jacobs, sindrome di Klinefelter e sindrome della tripla X) e di 8 microdelezioni (Sindrome di DiGeorge, Sindrome di Prader-Willi, Sindrome di Jacobsen, Sindrome di Langer-Giedion, Sindrome Cri-du-chat, Sindrome Wolf-Hirschhorn, Sindrome da delezione 1p36, Sindrome di Angelman). Questo test utilizza una metodica di sequenziamento massivo del genoma ed è in grado di analizzare identificare più del 95% delle delezioni o duplicazioni maggiori o uguali a 7 Mb dell’intero genoma umano: questo lo rende uno dei test prenatali non invasivi più completi oggi disponibili.