La celiachia è una patologia molto frequente: un italiano su 100 è affetto da intolleranza al glutine, ma circa l’80% dei casi non è stato ancora diagnosticato, a causa della grande variabilità dei sintomi con cui si presenta la malattia. Si tratta di un’infiammazione cronica dell’intestino tenue, scatenata dall’ingestione di glutine in soggetti geneticamente predisposti.

Oggi il glutine è uno dei più diffusi ed abbondanti componenti della dieta ed è presente in cereali quali avena, frumento, farro, grano, kamut, orzo, segale. Il glutine, che è composto da due proteine (gliadina e glutenina), quando viene ingerito dai soggetti celiaci scatena una risposta immunitaria con la formazione di anticorpi IgA e IgG. Questa risposta causa l’infiammazione dell’intestino con progressiva atrofia dei villi intestinali che determina un deficit nell’assorbimento dei nutrienti.

Il test genetico valuta la maggiore o minore predisposizione di un individuo a sviluppare la malattia celiaca in base alla presenza/assenza di alcuni fattori di rischio riscontrati nel Dna. Il Dna viene raccolto con un bastoncino di ovatta passato nella bocca: un modo molto semplice, sicuro e non invasivo per eseguire il test di predisposizione genetica alla celiachia soprattutto nei bambini.

In caso di negatività del test si può essere certi dell’assenza di predisposizione a celiachia, mentre nel caso di positività si può procedere ad ulteriori analisi di approfondimento, ovvero a test diagnostici di conferma eseguiti su un campione sangue.

Il diagnostico consiste nel dosaggio di alcuni anticorpi e altre molecole presenti nel sangue che indicano la sensibilità della persona al glutine: transglutaminasi anti-tissutale (tTGA), anticorpi anti-endomisio (EMA), anticorpi antigliadina (AGA). Quando i livelli di queste molecole nel sangue sono elevati c’è un’alta probabilità che la persona sia affetta da celiachia. Gli anticorpi tipici della celiachia vanno testati quando il soggetto è a dieta libera, contenente il glutine. In caso di esami sierologici positivi è necessaria la conferma istologica, mentre la negatività a questi test esclude del tutto la presenza di celiachia.

Il test di predisposizione genetica alla celiachia è consigliato a chi presenta sintomi quali gonfiore e dolore addominale, dissenteria o vomito frequenti, costipazione, dimagrimento senza che si siano manifestate patologie diagnosticate. Ma anche a coloro che vogliono indagare la propria predisposizione genetica a sviluppare tale patologia perché magari hanno dei familiari affetti da celiachia.

Un’indicazione di predisposizione genetica alla celiachia non è indicativa dell’effettiva e conclamata presenza della patologia, ma è un indicatore importante circa la possibilità di sviluppare la malattia celiaca in futuro, consentendo quindi di adottare comportamenti alimentari utili ad evitarne le complicanze.

Sulla base delle informazioni fornite dal test, lo specialista potrà prescrivere piani alimentari personalizzati o trattamenti specifici. Ad oggi, l’unica soluzione per i pazienti celiaci è una dieta priva di glutine. Escludendo tale sostanza dalla dieta, l’intestino si ripara gradualmente e i sintomi scompaiono. Una diagnosi precoce è fondamentale perché consente di iniziare da subito un regime alimentare corretto, al fine di migliorare lo stato di salute.