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Intolleranza glutine test di predisposizione genetica alla celiachia

Intolleranza al glutine? Ecco il test di predisposizione genetica alla celiachia

La celiachia è una patologia molto frequente: un italiano su 100 è affetto da intolleranza al glutine, ma circa l’80% dei casi non è stato ancora diagnosticato, a causa della grande variabilità dei sintomi con cui si presenta la malattia. Si tratta di un’infiammazione cronica dell’intestino tenue, scatenata dall’ingestione di glutine in soggetti geneticamente predisposti.

Oggi il glutine è uno dei più diffusi ed abbondanti componenti della dieta ed è presente in cereali quali avena, frumento, farro, grano, kamut, orzo, segale. Il glutine, che è composto da due proteine (gliadina e glutenina), quando viene ingerito dai soggetti celiaci scatena una risposta immunitaria con la formazione di anticorpi IgA e IgG. Questa risposta causa l’infiammazione dell’intestino con progressiva atrofia dei villi intestinali che determina un deficit nell’assorbimento dei nutrienti.

Il test proposto dal Centro Analisi Biomediche determina la predisposizione genetica alla malattia celiaca con un semplice tampone orale su cui si effettua l’analisi del Dna.

Il test genetico valuta la maggiore o minore predisposizione di un individuo a sviluppare la malattia celiaca in base alla presenza/assenza di alcuni fattori di rischio riscontrati nel Dna. Il Dna viene raccolto con un bastoncino di ovatta passato nella bocca: un modo molto semplice, sicuro e non invasivo per eseguire il test di predisposizione genetica alla celiachia soprattutto nei bambini.

In caso di negatività del test si può essere certi dell’assenza di predisposizione a celiachia, mentre nel caso di positività si può procedere ad ulteriori analisi di approfondimento, ovvero a test diagnostici di conferma eseguiti su un campione sangue.

Il diagnostico consiste nel dosaggio di alcuni anticorpi e altre molecole presenti nel sangue che indicano la sensibilità della persona al glutine: transglutaminasi anti-tissutale (tTGA), anticorpi anti-endomisio (EMA), anticorpi antigliadina (AGA). Quando i livelli di queste molecole nel sangue sono elevati c’è un’alta probabilità che la persona sia affetta da celiachia. Gli anticorpi tipici della celiachia vanno testati quando il soggetto è a dieta libera, contenente il glutine. In caso di esami sierologici positivi è necessaria la conferma istologica, mentre la negatività a questi test esclude del tutto la presenza di celiachia.

Il test di predisposizione genetica alla celiachia è consigliato a chi presenta sintomi quali gonfiore e dolore addominale, dissenteria o vomito frequenti, costipazione, dimagrimento senza che si siano manifestate patologie diagnosticate. Ma anche a coloro che vogliono indagare la propria predisposizione genetica a sviluppare tale patologia perché magari hanno dei familiari affetti da celiachia.

Un’indicazione di predisposizione genetica alla celiachia non è indicativa dell’effettiva e conclamata presenza della patologia, ma è un indicatore importante circa la possibilità di sviluppare la malattia celiaca in futuro, consentendo quindi di adottare comportamenti alimentari utili ad evitarne le complicanze.

Sulla base delle informazioni fornite dal test, lo specialista potrà prescrivere piani alimentari personalizzati o trattamenti specifici. Ad oggi, l’unica soluzione per i pazienti celiaci è una dieta priva di glutine. Escludendo tale sostanza dalla dieta, l’intestino si ripara gradualmente e i sintomi scompaiono. Una diagnosi precoce è fondamentale perché consente di iniziare da subito un regime alimentare corretto, al fine di migliorare lo stato di salute.

Per informazioni contattaci allo 0942.24444 o inviaci una mail a lab@centroanalisibiomediche.it

Prevenzione del tumore al seno e dell’ovaio

Il cancro al seno è la forma più diffusa di tumore tra le donne: nei Paesi industrializzati 7 donne su 100 sviluppano una neoplasia mammaria nell’arco della vita. Fortunatamente, è anche uno dei tumori da cui si guarisce più facilmente: innovativi approcci terapeutici, insieme ad un tasso sempre più elevato di casi diagnosticati precocemente, hanno fatto sì che più dell’89% dei casi venga trattato con successo. Il tumore ovarico, al contrario, è molto meno diffuso, colpisce circa l’1% delle donne ma è più difficile da combattere: poiché i sintomi della malattia sono molto vaghi, la diagnosi spesso arriva quando il tumore ha già metastatizzato in altre parti del corpo e la sopravvivenza è solo del 46%. Sottoporsi ad un test genetico risulta, quindi, fondamentale per una diagnosi precoce.

Il 75% circa delle neoplasie è di tipo sporadico ed è per lo più correlato a fattori ambientali, mentre il restante 25% è invece di tipo familiare o ereditario. I due geni responsabili di circa il 50% delle forme ereditarie di tumori della mammella e/o dell’ovaio sono il Gene BRCA1 (presente sul cromosoma 17) e il Gene BRCA2 (presente sul cromosoma 13). Questi geni normalmente controllano la proliferazione cellulare e regolando la moltiplicazione delle cellule riparano tratti cromosomici danneggiati, assicurando che il patrimonio genetico venga trasmesso intatto da una cellula alla cellula figlia. Nel caso in cui si ereditino da uno dei due genitori versioni mutate di questi geni, viene perso il normale controllo che essi operano. Quando una persona eredita una mutazione a carico dei geni BRCA1 e/o BRCA2, possiede un aumentato rischio di sviluppare, nell’arco della sua vita, un tumore della mammella e/o ovaio:

  • le donne che ereditano la mutazione a carico del gene BRCA1 hanno il 45-60% di probabilità di sviluppare un tumore della mammella, e il 20-40% di probabilità di sviluppare un tumore dell’ovaio nell’arco della loro vita;
  • le donne che ereditano una mutazione a carico del gene BRCA2 hanno il 25-40% di probabilità di sviluppare un tumore della mammella e il 10-20% di probabilità per il tumore dell’ovaio.

Sottoporsi a test genetico rappresenta un passo importante sia a livello di prevenzione oncologica che di terapia medica. Basta un semplice prelievo di sangue venoso per ricercare le mutazioni nei geni BRCA1 e BRCA2. Il test è consigliato in maniera specifica alle donne con una storia familiare di tumore mammario o ovarico, alle pazienti con insorgenza di carcinoma mammario in età giovanile e ai familiari sani di soggetti portatori di mutazioni nei geni BRCA1 o BRCA2.

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