Prevenzione del tumore al seno e dell’ovaio

Il cancro al seno è la forma più diffusa di tumore tra le donne: nei Paesi industrializzati 7 donne su 100 sviluppano una neoplasia mammaria nell’arco della vita. Fortunatamente, è anche uno dei tumori da cui si guarisce più facilmente: innovativi approcci terapeutici, insieme ad un tasso sempre più elevato di casi diagnosticati precocemente, hanno fatto sì che più dell’89% dei casi venga trattato con successo. Il tumore ovarico, al contrario, è molto meno diffuso, colpisce circa l’1% delle donne ma è più difficile da combattere: poiché i sintomi della malattia sono molto vaghi, la diagnosi spesso arriva quando il tumore ha già metastatizzato in altre parti del corpo e la sopravvivenza è solo del 46%. Sottoporsi ad un test genetico risulta, quindi, fondamentale per una diagnosi precoce.

Il 75% circa delle neoplasie è di tipo sporadico ed è per lo più correlato a fattori ambientali, mentre il restante 25% è invece di tipo familiare o ereditario. I due geni responsabili di circa il 50% delle forme ereditarie di tumori della mammella e/o dell’ovaio sono il Gene BRCA1 (presente sul cromosoma 17) e il Gene BRCA2 (presente sul cromosoma 13). Questi geni normalmente controllano la proliferazione cellulare e regolando la moltiplicazione delle cellule riparano tratti cromosomici danneggiati, assicurando che il patrimonio genetico venga trasmesso intatto da una cellula alla cellula figlia. Nel caso in cui si ereditino da uno dei due genitori versioni mutate di questi geni, viene perso il normale controllo che essi operano. Quando una persona eredita una mutazione a carico dei geni BRCA1 e/o BRCA2, possiede un aumentato rischio di sviluppare, nell’arco della sua vita, un tumore della mammella e/o ovaio:

  • le donne che ereditano la mutazione a carico del gene BRCA1 hanno il 45-60% di probabilità di sviluppare un tumore della mammella, e il 20-40% di probabilità di sviluppare un tumore dell’ovaio nell’arco della loro vita;
  • le donne che ereditano una mutazione a carico del gene BRCA2 hanno il 25-40% di probabilità di sviluppare un tumore della mammella e il 10-20% di probabilità per il tumore dell’ovaio.

Sottoporsi a test genetico rappresenta un passo importante sia a livello di prevenzione oncologica che di terapia medica. Basta un semplice prelievo di sangue venoso per ricercare le mutazioni nei geni BRCA1 e BRCA2. Il test è consigliato in maniera specifica alle donne con una storia familiare di tumore mammario o ovarico, alle pazienti con insorgenza di carcinoma mammario in età giovanile e ai familiari sani di soggetti portatori di mutazioni nei geni BRCA1 o BRCA2.

Richiedi maggiori informazioni sul test contattando il Centro Analisi Biomediche di Taormina.

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