Trombofilia ereditaria: diagnosi molecolare su pannelli da 6 e 12 mutazioni genetiche

Trombofilia ereditaria: diagnosi molecolare su pannelli da 6 e 12 mutazioni genetiche

La trombofilia ereditaria è la predisposizione genetica ad una ipercoagulabilità del sangue. Nella maggior parte dei casi si tratta di difetti o alterazioni di uno o più fattori della coagulazione del sangue che espongono a un rischio aumentato per lo sviluppo di trombosi e di aborti ripetuti in gravidanza. Si ha un evento trombotico, venoso o arterioso, quando il sangue (anche in piccole quantità) si coagula all’interno di un vaso sanguigno, aderisce alla sua parete e lo ostruisce in maniera parziale o completa, impedendo il flusso del sangue. Il coagulo prende il nome di trombo.

Sono stati identificati diversi geni che possiedono varianti responsabili di una aumentata suscettibilità alla trombosi.

Questi geni sono prevalentemente quelli deputati alla produzione dei fattori della coagulazione del sangue. E sono il Fattore V di Leiden, il Fattore II della coagulazione (protrombina) ed il gene MTHFR (Metilentetraidrofolatoreduttasi). Altri geni sono stati associati a stati trombotici, tra i quali: Fattore XIII, FIBR-B, PAI, HPA, ACE, APOB, APOE.

Essere a conoscenza di possedere un quadro genetico a rischio per l’insorgenza di determinate patologie consente di intervenire adottando appropriate misure terapeutiche e di monitoraggio.

In tal modo sarà possibile prevenire il verificarsi di eventi trombotici che potrebbero causare altrimenti danni gravi ed irreversibili. Nelle situazioni che inducono transitoriamente l’aumento di rischio, come ad esempio la gravidanza o gli interventi chirurgici, la predisposizione genetica alla trombosi aumenta ulteriormente tale rischio. Fenomeni di abortività in gravidanza sono purtroppo eventi non rari. Le alterazioni ormonali, immunitarie, uterine, e cromosomiche rientrano ormai come possibili cause di aborti ripetuti, recenti studi si orientano, invece, verso una nuova direzione: la genetica dei fattori della coagulazione del sangue.

Le donne sofferenti di trombofilia ereditaria, eccessiva coagulazione causata da un’anomalia genetica, sono infatti la categoria più a rischio di aborto in utero a gravidanza avanzata.

Nella maggior parte dei casi la morte del feto è causata da alterazioni geniche di uno o più fattori della coagulazione del sangue che determinano l’instaurarsi di una trombosi placentare, caratterizzata da una ostruzione dei vasi sanguigni placentari. Essere a conoscenza di avere una predisposizione genetica all’ipercoagulabilità del sangue aiuterà i medici a valutare attentamente la terapia più appropriata per ridurre l’elevato rischio di trombosi in modo da salvaguardare la salute della paziente e del bambino. Nei soggetti con altri fattori di rischio per malattie cardiovascolari, come ad esempio i diabetici, gli ipertesi, i dislipidemici, la conoscenza della predisposizione genetica alla trombosi può fornire al medico elementi utili per una adeguata terapia preventiva.

Lo studio delle varianti geniche del fattore V di Leiden, del fattore II della coagulazione (protrombina) ed il gene MTHFR (Metilentetraidrofolatoreduttasi) è, dunque, indicata in:

  • Soggetti con precedenti episodi di tromboembolismo venoso o trombosi arteriosa
  • Donne con precedenti episodi di trombosi in gravidanza
  • Donne con poliabortività
  • Gestanti con IUGR, tromboflebite o trombosi placentare
  • Soggetti diabetici

Il Centro analisi biomediche di Taormina effettua la diagnosi molecolare di Trombofilia ereditaria mediante:

PANNELLO TROMBOFILIA 6 MUTAZIONI: Fattore II, Fattore V di Leiden, Fattore V H1299R, MTHFR (C677T), MTHFR (A1298C), PAI.

PANNELLO TROMBOFILIA 12 MUTAZIONI: ACE, APOB, APOE, Fattore V di Leiden, Fattore V H1299R, fattore II, MTHFR (C677T), MTHFR (A1298C), Fattore XIII, FIBR-B, HPA, PAI.

Per informazioni contattaci allo 0942.24444 o inviaci una mail a lab@centroanalisibiomediche.it

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