Centro Analisi Biomediche: pronto per il test sul Coronavirus

In merito alla rapida evoluzione dell’emergenza coronavirus, il Centro Analisi Biomediche di Taormina è accreditato ad effettuare il test sul coronavirus per il rilevamento di anticorpi IgG e IgM in campioni di sangue. Sono stati a tal fine acquisiti i kit ed è stata attivata l’organizzazione di protocolli diagnostici dedicati alla tempestiva individuazione dei soggetti entrati a contatto con il virus.

I prelievi, con tutte le cautele e i dispositivi di protezione previsti e raccomandati dal Ministero della Salute (tute, mascherine, occhiali e gambali, tripli guanti ecc.), saranno effettuati esclusivamente a domicilio.

Il test non è invasivo: tramite un semplice prelievo di sangue si ricerca l’eventuale presenza di anticorpi specifici per il Covid-19. La tecnica della chemiluminescenza, che rileva gli anticorpi IgG e IgM, i primi a comparire in risposta a un’infezione, fornisce una attendibilità molto elevata pari al 98%. Questi test diagnostici da laboratorio si rivelano, dunque, particolarmente efficaci sia per individuare se si è già contratto il virus anche in presenza di una sintomatologia lieve (dosaggio IgG) o se l’infezione da coronavirus è in atto (dosaggio IgM).

Si tratta dei primi, e al momento unici, test diagnostici per la ricerca degli anticorpi contro il coronavirus ad avere ottenuto la marcatura CE.

Va precisato che il test è appropriato soltanto nei soggetti che presentano i sintomi (febbre, tosse, polmonite) o che abbiano avuto un “contatto” con un paziente positivo al Covid-19.

Al fine di rispettare e garantire la salute di tutti invitiamo i nostri pazienti a non recarsi personalmente al Laboratorio di analisi, ma contattarci telefonicamente per prenotare il prelievo domiciliare.

Il Centro Analisi Biomediche è obbligato a comunicare l’avvenuta esecuzione del test su coronavirus alle autorità sanitarie.

Per informazioni chiama lo 0942.24444

#Iorestoacasa: attivazione servizio prelievo a domicilio gratuito

Per rispettare le norme di sicurezza contro la diffusione del Covid-19, contenute nel Dpcm 9 marzo 2020 che estende le misure di cui all’art. 1 del Dpcm 8 marzo 2020 a tutto il territorio nazionale, il Centro Analisi Biomediche di Taormina ha attivato per i pazienti non deambulanti e anziani, il prelievo domiciliare gratuito.

Per limitare al minimo gli spostamenti, i nostri infermieri effettueranno il prelievo di sangue e la consegna dei referti degli esami di laboratorio direttamente presso l’abitazione di chi ne farà richiesta.

La nostra sede rimarrà comunque regolarmente aperta e funzionante per poter garantire la continuità assistenziale sul territorio.

Aiutaci a garantire e a garantirvi la giusta serenità rispettando le misure cautelative previste dalla legge e attenendovi alle buona pratiche di comportamento emanate dal Ministero della Salute. Nel caso di sintomi simil-influenzali quali febbre, mal di gola, rinite o congiuntivite, invitiamo i nostri pazienti a rimandare gli accertamenti diagnostici. All’interno della struttura è necessario mantenere la distanza di almeno un metro dalle altre persone, al fine di garantire e rispettare la salute di tutti.

Ricordiamo, inoltre, che è attivo il servizio “Referti online” per gli esami di laboratorio.

Il sistema permette ai cittadini di consultare i risultati delle analisi del sangue e dei campioni biologici dal proprio dispositivo mobile (cellulare smartphone, tablet), restando a casa.

Il Centro Analisi Biomediche di Taormina monitora costantemente l’evoluzione dell’emergenza Coronavirus: sarà quindi nostra premura fornirvi eventuali aggiornamenti di modifiche o cambiamenti delle nostre attività che dovessero verificarsi in seguito alle disposizioni delle autorità competenti.

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Infezione da Helicobacter pylori: biologia molecolare gold standard test

L’Helicobacter pylori (Hp) è uno degli agenti patogeni umani più diffusi nel mondo. Si tratta di un batterio spiraliforme che colonizza la mucosa gastrica. Sebbene nella maggior parte delle persone la presenza del batterio nello stomaco non provoca conseguenze, in alcuni può causare gastrite cronica e ulcera gastro-duodenale.

L’infezione cronica con Helicobacter pylori è un fattore di rischio per il tumore dello stomaco.

Dati dell’Istituto superiore di sanità stimano che Helicobacter pylori sia presente nello stomaco di circa 25 milioni di italiani, ma nella maggior parte degli individui l’infezione non provoca sintomi. In alcuni casi può manifestarsi una sintomatologia costituita principalmente da bruciore e dolore addominale, e a volte anche da nausea, vomito e gonfiore. L’infezione con Helicobacter pylori può portare allo sviluppo di ulcere gastriche o duodenali, per le quali il batterio è ritenuto responsabile nell’80-90 dei casi. Inoltre a lungo termine l’infezione può favorire lo sviluppo di un tumore dello stomaco, aumentandone di 2-6 volte il rischio.

A volte una cura antibiotica è in grado di eliminarlo. Tuttavia il batterio si trasmette facilmente, per esempio attraverso l’acqua e gli alimenti, soprattutto in condizioni igieniche scarse, per cui è possibile che l’infezione possa verificarsi di nuovo. L’Helicobacter pylori si trasmette, inoltre, per contatto tra le persone, materiali biologici contaminati e manovre medico-chirurgiche effettuate con strumenti non perfettamente sterili.

Tra i fattori che favoriscono l’attecchimento del battere alla mucosa gastrica vanno ricordati l’attività ureasica, la motilità e la produzione di fattori che modificano la secrezione gastrica (ipersecretività gastrica).

Si ipotizzano altre possibili patologie associate all’infezione da Helicobacter: coronaropatie, orticaria e anemia perniciosa. I fattori tossici per la mucosa gastrica si possono dividere in fattori d’azione diretta (citotossici) codificati dal gene vacA e fattori indiretti codificati dal gene cagA. I ceppi cagA positivi sono quelli maggiormente associati a rischio di sviluppare ulcera gastroduodenale, gastrite cronica e cancro gastrico.

La diagnosi si avvale di test non invasivi: test di biologia molecolare, esame sierologico, Urea Breath-test.

Test sierologici

Consistono nella ricerca nel sangue di anticorpi IgG specificamente diretti contro l’Helicobacter pylori.

Urea Breath-test o test del respiro

È un esame che sfrutta la capacità del batterio di scindere l’urea. Somministrando una soluzione contenente urea marcata con un isotopo del carbonio (C13) questa viene scissa dall’ureasi nello stomaco con conseguente produzione di CO2 marcata che si ritrova dopo mezz’ora nell’espirato.

Test di biologia molecolare

È un test affidabile – che si può richiedere in convenzione – e poco invasivo per il paziente, che deve semplicemente consegnare al laboratorio un campione delle proprie feci sul quale verrà condotto un test di biologia molecolare e tramite tecnica PCR ed estrazione di DNA. Tali metodologie proprie della biologia molecolare danno la possibilità, in campioni di feci, di tipizzare il batterio a seconda della presenza o meno di alcuni geni (ad es. gene CagA o VacA) a cui è legata la particolare virulenza dell’infezione.

Recentemente studi autorevoli hanno messo in relazione la presenza dell’antigene Helicobacter pylori in campioni di feci con la presenza del batterio a livello gastrico in pazienti sofferenti di patologie digestive.

Attualmente, considerando che l’esame viene eseguito mediante la tecnica di amplificazione del DNA batterico relativo ai geni cagA e VacA, è l’unico test non invasivo che permette una sicura diagnosi.

È uno strumento estremamente efficace ed affidabile per una diagnosi selettiva dell’infezione da Hp, con uno specifico valore predittivo dell’insorgenza della malattia. Può essere impiegato come test di conferma della malattia, dopo un test di screening iniziale ed è particolare utilità quale follow-up della terapia eradicante.

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Lattice, il test da laboratorio ti dice se sei allergico

Un’allergia di cui forse non si parla molto, ma che ha comunque conseguenze fastidiose per chi ne soffre, è quella al lattice. Si tratta di una risposta anomala del sistema immunitario che si verifica quando un soggetto, allergico, entra in contatto o inala particelle di lattice. I principali sintomi cutanei sono l’orticaria, l’angioedema e la dermatite da contatto; la gravità di queste reazioni allergiche varia da soggetto a soggetto e in base all’esposizione all’allergene. Si possono, inoltre, presentare problemi respiratori come rinite, dispnea e asma, e/o fastidi oculari come la congiuntivite. Infine, nei casi più gravi, non si escludono l’anafilassi e lo shock anafilattico, perciò bisogna fare estremamente attenzione agli oggetti che potrebbero contenere lattice naturale (ciucci per bambini, guanti, cerotti, palloncini, profilattici, elastici, materassi, impermeabili).

Gli esami sierologici per la ricerca delle IgE Specifiche (Rast Test) permetteranno di escludere o confermare l’allergia, in modo tale da poter prendere gli accorgimenti necessari.

Il dosaggio di IgE specifiche va eseguito sempre nei pazienti in cui non siano effettuabili i test cutanei per uso di antistaminici o presenza di lesioni dermatologiche e, in quei pazienti in cui i test cutanei (prick test e patch test) sono considerati potenzialmente pericolosi per l’elevato rischio di shock anafilattico.

L’1% degli adulti e il 2% dei bambini è allergico al lattice, queste percentuali aumentano al 9-10% in determinati soggetti “a rischio”.

Nelle “categorie a rischio” rientrano i bambini affetti da spina bifida, a causa delle continue procedure ospedaliere a cui sono sottoposti; gli operai dell’industria della gomma, poiché sono costantemente a contatto con il lattice naturale; gli operatori sanitari, perché utilizzano giornalmente oggetti in lattice; i soggetti sottoposti a interventi chirurgici frequenti e i pazienti che soffrono di altri tipi di allergie.

In tutti questi casi diventa fondamentale eseguire il test per la misurazione della concentrazione di IgE nel sangue al fine di intraprendere un percorso terapeutico specifico.

Inoltre, i pazienti con allergia al lattice riferiscono spesso reazioni avverse (asma, orticaria, prurito orale, disturbi digestivi) ad alcuni alimenti di origine vegetale. Questo fenomeno è spiegato dal fatto che le proteine che compongono l’allergene del latex sono presenti anche in altre piante ed alimenti vegetali. La sindrome latex-fruit è, dunque, un’allergia agli alimenti causata dalla cross-reattività tra le proteine del lattice e alcuni vegetali tra cui banana, avocado, patata, pomodoro, castagne, kiwi.

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Allergia al nichel? I tuoi geni possono dirtelo

L’allergia al nichel è in costante aumento soprattutto nei paesi indrustrializzati. Non solo perché è contenuto in moltissimi oggetti, accessori e prodotti cosmetici, ma anche perché trovandosi nel terreno e nelle falde acquifere viene assorbito dagli organismi viventi, quindi, è presente in tantissimi alimenti di origine animale e vegetale. Al di là della dermatite allergica da contatto, provocata dagli oggetti o materiali che lo contengono, recentemente è stata osservata una Sindrome sistemica da allergia al nichel (SNAS), caratterizzata dall’insorgenza di sintomi generalizzati (cefalea, orticaria, prurito, dolori addominali, diarrea o costipazione, rinite e asma) che sono strettamente correlati all’ingestione di questo metallo nella normale alimentazione.

Il test genetico è pertanto il punto di partenza per valutare come gli alimenti interagiscono sull’organismo, definendo stili alimentari e comportamentali che siano in grado di ottimizzare l’efficacia dei nutrienti e prevenire eventuali problematiche legate all’assunzione di cibi contenenti elevate percentuali di nichel.

Il test genetico di sensibilizzazione al nichel è stato pensato per aiutare a valutare l’impatto sull’organismo degli alimenti e dei nutrienti in riferimento al proprio DNA, rendendo possibile individuare la presenza di specifiche intolleranze o delle componenti genetiche che portano ad una aumentata sensibilità nutrizionale.

A partire da queste informazioni è possibile agire per evitare o contrastare i disturbi che compromettono la digestione e la salute gastro-enterica: classica sensazione di gonfiore addominale o diffuso, presenza di frequenti mal di testa, pesantezza dopo i pasti, sonnolenza e minor efficienza psico-fisica.

Vi sono molti geni coinvolti e in alcuni di essi sono state identificate variazioni genetiche che possono influenzare la predisposizione all’allergia al nichel.

Il test genetico di sensibilizzazione al nichel si basa sull’analisi del DNA per la valutazione dell’intolleranza a tale metallo, analizzando la ricerca della variazione 2282del4 nel gene FLG e 308G/A nel gene TNFa.

Il gene TNFα è coinvolto nella risposta infiammatoria da contatto con allergeni e quindi ad un aumento della probabilità di sviluppare una sensibilità al nichel. Il polimorfismo nella posizione -308 è associato ad una maggiore produzione di TNFα, che è un potente attivatore di cheratinociti (le cellule più abbondanti dell’epidermide). Da qui la connessione tra questo polimorfismo e aumento del rischio di ipersensibilità verso il nichel.

Il gene FLG codifica per la filaggrina, una proteina che fa parte dello strato cellulare profondo dell’epidermide, ha la funzione di garantire l’idratazione e di barriera epidermica, fornendo protezione della pelle da agenti esterni. Il polimorfismo è associato ad ridotta espressione genica, con conseguente accentuazione della sensibilità verso gli allergeni come il nichel.

La genotipizzazione non può diagnosticare definitivamente l’allergia al nichel, ma può individuare il rischio di sviluppare l’allergia al nichel sia da contatto che da alimenti.

È infatti consigliato a chi ha familiari affetti da Sindrome sistemica da allergia al nichel. Il test genetico di sensibilizzazione al nichel è un test non invasivo che permette di valutare la suscettibilità genetica al nichel mediante l’impiego di uno speciale tampone che viene strofinato sulla mucosa orale per raccogliere cellule contenenti il DNA. Il test non è diagnostico, ma fornisce informazioni utili alla diagnosi. Un risultato negativo permette di escludere l’allergia al nichel, mentre un test positivo pur non essendo indicativo di diagnosi, consente di stimare il rischio di sviluppare la malattia e di attuare approfondimenti diagnostici (prick test e patch test).

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Il Centro Analisi Biomediche in prima linea per il sociale: Taxi per anziani e disabili

Solidarietà e mobilità. Nell’ottica di una costante attenzione verso le fasce svantaggiate, in particolare anziani e disabili, il Centro Analisi Biomediche di Taormina della dr.ssa Luisa Russo ha partecipato come sponsor alla realizzazione del progetto “Taxi sociale” grazie al quale verrà messo a disposizione della comunità un pulmino attrezzato per il trasporto di persone con ridotte capacità motorie come anziani, disabili e persone non autosufficienti.

Giovedì 5 dicembre alle 12, nello spazio antistante la chiesa Santa Venera di Trappitello, alla presenza del parroco Tonino Tricomi, del sindaco Mario Bolognari e degli imprenditori locali che hanno consentito la realizzazione del progetto promosso dal comune di Taormina in collaborazione con A&C Mobility, sarà consegnato alla cooperativa sociale “Cuore verde Onlus” un autoveicolo con pedana attrezzata per il trasporto dei disabili e delle persone con ridotte capacità motorie.

«L’istituzione del “taxi sociale” è un importante servizio a favore della comunità e soprattutto delle fasce più deboli – dichiara la dr.ssa Luisa Russo – Il Centro Analisi Biomediche di Taormina ha subito accettato di aderire a tale iniziativa, in un periodo drammatico per la nostra sanità, al fine di venire incontro alle necessità di quei cittadini, anziani e disabili, che hanno bisogno di recarsi presso strutture sanitarie e che non hanno la possibilità di chiamare un taxi o avere il sostegno di qualche familiare».

Intolleranza al glutine? Ecco il test di predisposizione genetica alla celiachia

La celiachia è una patologia molto frequente: un italiano su 100 è affetto da intolleranza al glutine, ma circa l’80% dei casi non è stato ancora diagnosticato, a causa della grande variabilità dei sintomi con cui si presenta la malattia. Si tratta di un’infiammazione cronica dell’intestino tenue, scatenata dall’ingestione di glutine in soggetti geneticamente predisposti.

Oggi il glutine è uno dei più diffusi ed abbondanti componenti della dieta ed è presente in cereali quali avena, frumento, farro, grano, kamut, orzo, segale. Il glutine, che è composto da due proteine (gliadina e glutenina), quando viene ingerito dai soggetti celiaci scatena una risposta immunitaria con la formazione di anticorpi IgA e IgG. Questa risposta causa l’infiammazione dell’intestino con progressiva atrofia dei villi intestinali che determina un deficit nell’assorbimento dei nutrienti.

Il test proposto dal Centro Analisi Biomediche determina la predisposizione genetica alla malattia celiaca con un semplice tampone orale su cui si effettua l’analisi del Dna.

Il test genetico valuta la maggiore o minore predisposizione di un individuo a sviluppare la malattia celiaca in base alla presenza/assenza di alcuni fattori di rischio riscontrati nel Dna. Il Dna viene raccolto con un bastoncino di ovatta passato nella bocca: un modo molto semplice, sicuro e non invasivo per eseguire il test di predisposizione genetica alla celiachia soprattutto nei bambini.

In caso di negatività del test si può essere certi dell’assenza di predisposizione a celiachia, mentre nel caso di positività si può procedere ad ulteriori analisi di approfondimento, ovvero a test diagnostici di conferma eseguiti su un campione sangue.

Il diagnostico consiste nel dosaggio di alcuni anticorpi e altre molecole presenti nel sangue che indicano la sensibilità della persona al glutine: transglutaminasi anti-tissutale (tTGA), anticorpi anti-endomisio (EMA), anticorpi antigliadina (AGA). Quando i livelli di queste molecole nel sangue sono elevati c’è un’alta probabilità che la persona sia affetta da celiachia. Gli anticorpi tipici della celiachia vanno testati quando il soggetto è a dieta libera, contenente il glutine. In caso di esami sierologici positivi è necessaria la conferma istologica, mentre la negatività a questi test esclude del tutto la presenza di celiachia.

Il test di predisposizione genetica alla celiachia è consigliato a chi presenta sintomi quali gonfiore e dolore addominale, dissenteria o vomito frequenti, costipazione, dimagrimento senza che si siano manifestate patologie diagnosticate. Ma anche a coloro che vogliono indagare la propria predisposizione genetica a sviluppare tale patologia perché magari hanno dei familiari affetti da celiachia.

Un’indicazione di predisposizione genetica alla celiachia non è indicativa dell’effettiva e conclamata presenza della patologia, ma è un indicatore importante circa la possibilità di sviluppare la malattia celiaca in futuro, consentendo quindi di adottare comportamenti alimentari utili ad evitarne le complicanze.

Sulla base delle informazioni fornite dal test, lo specialista potrà prescrivere piani alimentari personalizzati o trattamenti specifici. Ad oggi, l’unica soluzione per i pazienti celiaci è una dieta priva di glutine. Escludendo tale sostanza dalla dieta, l’intestino si ripara gradualmente e i sintomi scompaiono. Una diagnosi precoce è fondamentale perché consente di iniziare da subito un regime alimentare corretto, al fine di migliorare lo stato di salute.

Per informazioni contattaci allo 0942.24444 o inviaci una mail a lab@centroanalisibiomediche.it

Controlla il tuo benessere intestinale con il disbiosi test

Lo sapevi che l’intestino è definito il secondo cervello del nostro corpo? Da esso dipendono alcune tra le funzionalità più importanti: il sistema immunitario (circa il 70% delle difese immunitarie infatti risiede proprio in questo organo), il processo digestivo e di assorbimento delle sostanze nutritive. Se il nostro benessere dipende in larga parte dalle condizioni di salute dell’intestino, è importante ascoltarlo e sapere come sta. Diarrea, gonfiore, meteorismo, stitichezza: sono solo alcune delle manifestazioni cliniche di un cattivo funzionamento dell’intestino. La fisiopatologia intestinale può essere indagata da una serie di analisi eseguite direttamente su feci, urina e saliva, evitando il prelievo ematico. E il Disbiosi Test è quello più indicato per evidenziare una eventuale alterazione della flora batterica intestinale.

Un test non invasivo che si esegue su un semplice campione di urine.

Il disbiosi test rivela la presenza nelle urine di due metaboliti del triptofano, Indicano e Scatolo, che permettono di verificare l’eventuale presenza di fenomeni fermentativi e/o putrefattivi a livello intestinale. Il test fornisce anche alcune importanti indicazioni sul tratto dell’intestino che soffre maggiormente di uno squilibrio della flora batterica: un elevato livello di Indicano urinario è indice di disbiosi intestinale a livello dell’intestino tenue, mentre alti livelli di Scatolo indicano una disbiosi intestinale a livello dell’intestino crasso. Se risultano alti entrambi i valori, allora vuol dire che il dismicrobismo riguarda sia l’intestino tenue che crasso.

Il risultato del test permetterà così di scegliere il trattamento a base di fermenti lattici più efficace per ripristinare la flora batterica intestinale.

Il disbiosi test è consigliato in caso di cattiva digestione con conseguenti alterazioni del transito intestinale (stitichezza o diarree frequenti, meteorismo, colon irritabile, irregolarità intestinale); gonfiore e tensione addominale, con dolore, flatulenza, indisposizione e malessere generale; alitosi e difficoltà digestive; aumentata suscettibilità alle infezioni dovuta ad una diminuzione delle difese immunitarie; aumentata probabilità di micosi nell’intestino (candidosi), di vaginiti e cistiti nella donna; disturbi di carattere generale come nervosismo, ansia, disturbi del sonno, stanchezza, astenia e cambiamenti dell’umore. Ma anche prima di iniziare un trattamento a base di fermenti lattici, per scegliere il probiotico e il prebiotico più adatto sulla base del risultato del test, e dopo un trattamento a base di fermenti lattici per valutare la buona riuscita del trattamento e per essere sicuri della normalizzazione dei valori di Indicano e Scatolo.

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Papillomavirus, screening della cervice uterina: tutti i vantaggi dell’HPV-test

Asintomatico e pericoloso, il Papillomavirus (HPV dall’inglese Human Papilloma Virus) è noto come causa principale del carcinoma al collo dell’utero, ma gioca un ruolo determinante anche nelle lesioni del cavo orale e della laringe. Oltre il 50% della popolazione è portatrice del virus senza saperlo. Nella maggior parte dei casi il Papillomavirus viene eliminato spontaneamente dal sistema immunitario, ma quando questo non funziona l’HPV si replica sfruttando le cellule della cute e delle mucose e promuovendone una crescita eccessiva che provoca la formazione di condilomi e papillomi della cute e delle mucose. In alcuni casi queste escrescenze possono evolvere in carcinoma.

I papilloma virus sono un gruppo eterogeneo di virus a Dna che comprendono oltre 100 genotipi.

Ma solo 12 causano il carcinoma del collo dell’utero e per questo motivo sono chiamati oncogeni (o ad alto rischio). Mentre i ceppi a basso rischio se presenti possono condurre a manifestazioni cliniche minori come i condilomi. Nei soggetti immunocompetenti l’infezione ha un decorso rapido, spesso asintomatico, ed il virus viene inattivato senza ulteriori conseguenze. Solo nel 10% dei casi l’infezione diviene persistente poiché l’organismo non riesce a debellare il virus che altera il Dna delle cellule a cui si lega, trasformandole in lesioni precancerose o in tumori maligni. Però, è bene evidenziare che le lesioni precancerose a loro volta impiegano per lo più alcuni anni prima di trasformarsi in un carcinoma infiltrante. Per questo è importante una diagnosi precoce: l’identificazione e la genotipizzazione dei virus HPV, grazie alle moderne metodiche di biologia molecolare, diviene uno strumento molto efficace per rilevare infezioni potenzialmente dannose e monitorarle nel tempo.

L’HPV-test è oggi, insieme al Pap-test, è l’esame di riferimento per la diagnosi precoce del tumore del collo dell’utero.

Consiste nel prelievo di una piccola quantità di cellule dal collo dell’utero che vengono analizzate in laboratorio con tecniche di biologia molecolare per verificare la presenza dello HPV.Essendo la presenza del virus HPV condizione assolutamente necessaria per lo sviluppo del tumore del collo dell’utero, questo test consente di valutare, ancor prima che le cellule del collo dell’utero presentino modificazioni visibili al pap-test, il rischio di sviluppare questa malattia. Dall’età di 30 anni bisognerebbe quindi che ogni donna eseguisse l’HPV-test ogni 5 anni.

Secondo una ricerca del Gisci (il Gruppo italiano screening del cervicocarcinoma), associare l’HPV-test e il Pap-test ha permesso d’identificare il 40% in più di carcinomi del collo dell’utero sfuggiti al solo test di Papanicolau.

Le nuove metodiche di biologia molecolare (Polymerase Chain Reaction, PCR, o Hybrid Capture type 2, HC2), permettono di scovare il genoma virale nelle cellule genitali femminili. In particolare, il test HC2 identifica chi è positivo o negativo per uno o più dei tipi virali ad alto rischio oncogeno. Dagli studi più recenti è stato dimostrato che l’assenza di DNA virale equivale a stabilire con certezza che non esistono lesioni precancerose e cancerose cervicali. La contemporanea negatività dell’HC2 e del Pap-test permette quindi d’identificare le pazienti a basso rischio che non hanno lesioni attuali e che non ne svilupperanno nell’immediato futuro. Di contro, un test positivo all’HPV non significa necessariamente che una donna svilupperà un cancro della cervice uterina, ma fornisce informazioni supplementari sui potenziali rischi, e consente al medico di effettuare follow-up più ravvicinati.

Per il test HPV non occorre alcuna preparazione particolare.

Il prelievo del campione cellulare dal collo dell’utero non può essere effettuato nel periodo mestruale. Per la buona riuscita dell’esame è necessario astenersi all’utilizzo di creme e/o ovuli vaginali e da rapporti sessuali durante le 24-48 h che precedono l’esame.

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Talassemia: dallo screening per scoprire se si è portatori sani alla diagnosi prenatale

Una malattia rara, che però è particolarmente diffusa in Italia. La talassemia definisce un gruppo eterogeneo di anemie ereditarie, causate da un’alterazione dei geni che regolano la produzione dell’emoglobina. L’emoglobina è una proteina, contenuta nei
globuli rossi, che ha la funzione di trasportare l’ossigeno alle cellule del corpo e di eliminare l’anidride carbonica. Nella talassemia la mancata produzione di emoglobina normale determina una precoce distruzione dei globuli rossi.

Esistono diverse forme di talassemia: quella più diffusa nel bacino del Mediterraneo è la beta talassemia (dovuta a ridotta o totale assenza delle sintesi di catene beta dell’emoglobina).

In Italia, si stima che i pazienti talassemici siano circa 7 mila e circa 3 milioni i portatori sani, con concentrazione massima in alcune regioni del Centro-Sud: la regione più colpita è la Sicilia, secondo l’Osservatorio Malattie Rare si contano 2.500 pazienti. La beta talassemia è una condizione di gravità molto variabile: si passa da una forma denominata talassemia minor, quasi sempre asintomatica, fino alla forma più grave, nota come talassemia major o malattia di Cooley, una condizione che comporta la dipendenza da trasfusione di sangue (talassemia trasfusione-dipendente).

La beta talassemia si trasmette con modalità autosomica recessiva: in una coppia di genitori con mutazioni nel gene beta globinico, ogni figlio avrà il 25% di probabilità di essere sano, il 25% di probabilità di essere malato e il 50% di probabilità di essere portatore della malattia.

Come individuare il portatore sano? Facendo gli esami ematologici di primo livello (screening per talassemia) che comprendono:

  • emocromo
  • dosaggio Hb A2
  • dosaggio Hb F
  • ricerca delle emoglobine anomale
  • resistenze osmotiche
  • sideremia
  • ferritinemia.

Essere portatore sano significa che uno dei due geni che controllano la produzione dell’emoglobina è difettoso; poiché, però, l’altro gene funziona bene, il portatore è una persona sana.

Se due portatori decidono di avere un figlio, devono sottoporsi alle indagini di secondo livello:

  • estrazione del DNA
  • analisi delle mutazioni del DNA

Gli esami sono indispensabili per identificare il proprio difetto molecolare che potrebbe essere trasmesso al figlio, e per ricevere l’indicazione alla diagnosi prenatale mediante una consulenza genetica. La diagnosi prenatale si effettua tra la decima e la dodicesima settimana di gestazione.

Il Centro analisi biomediche di Taormina esegue in convenzione lo screening per la talassemia per donne in età fertile e/o in gravidanza con prescrizione medica.

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