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Diagnosi prenatale: tutti i test per scoprire alterazioni cromosomiche fetali

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I progressi tecnologici nell’ambito della biologia e il costante sviluppo delle ricerche scientifiche nello studio genomico hanno permesso, soprattutto negli ultimi trenta anni, l’implementazione di tecniche di diagnosi prenatale in grado di individuare un ampio spettro di potenziali problematiche di carattere genetico collegate al feto.

Con la sigla Nipt (Non Invasive Prenatal Test) si indica la nuova generazione di test prenatali non invasivi. Questi test si eseguono su un campione di sangue materno e valutano il rischio delle più comuni trisomie e di altre alterazioni cromosomiche fetali.

Mentre le tecniche di diagnosi prenatale oggi più in uso sono invasive perché implicano una puntura dell’addome della donna e il prelievo di cellule di placenta (villocentesi) o di liquido amniotico (amniocentesi) del feto, questa nuova modalità richiede solo un prelievo di sangue della donna, nel quale vengono cercati e identificati i frammenti di Dna fetale utilizzati per lo studio di alcune patologie fetali dovute ad alterazioni dei cromosomi.

Con i test prenatali non invasivi vengono diagnosticate le principali anomalie riguardanti il numero dei cromosomi stessi, quindi la Trisomia 21 (Sindrome di Down), Trisomia 18 (Sindrome di Edwards) e Trisomia 13 (Sindrome di Patau). Sono inoltre analizzate eventuali anomalie dei cromosomi sessuali (le principali sono X0, XYY e XXY, rispettivamente Sindromi di Turner, Jacobs e Klinefelter) e la presenza di microdelezioni, cioè mancanza di frammenti del cromosoma stesso (sindrome di DiGeorge, Cri-du-Chat, Prader-Willi).

I test prenatali non invasivi nel corso del tempo hanno assunto una sempre maggiore diffusione e richiesta perché in continenti come l’Europa le anomalie cromosomiche rappresentano circa il 15% delle anomalie congenite diagnosticate in un periodo antecedente al compimento del primo anno di età.

Pur non essendo dei test diagnostici, ma degli screening hanno un grado di specificità e sensibilità elevatissimo, superiore al 99%.

Il Centro Analisi Biomediche di Taormina, effettua i seguenti tipi di test prenatali non invasivi:

NeoBona

NeoBona è un test di screening prenatale non invasivo che si basa su una nuova tecnologia di sequenziamento del Dna fetale. Si può eseguire a partire dalla decima settimana di gestazione, è indicato anche in caso di riproduzione assistita (compresa Fecondazione In Vitro per ovodonazione) e gravidanze gemellari (con due feti), per rilevare il rischio di anomalie cromosomiche nel bambino come le più frequenti Trisomie (sindrome di Down, sindrome di Edwards e sindrome di Patau) e le alterazioni dei cromosomi sessuali (sindrome di Turner, sindrome di Klinefelter). L’analisi è realizzata grazie alla nuova tecnologia di sequenziamento del genoma “Paired-end” (WGS Whole Genome Sequencing) che ha sostituito la tradizionale tecnica “single read”. Questa tecnologia permette un’analisi più approfondita del Dna libero che migliora la distinzione tra Dna fetale e Dna materno e l’accuratezza nell’analisi delle aneuploidie cromosomiche. Grazie all’analisi del Dna libero fetale, la precisione di neoBona è molto maggiore rispetto al tradizionale screening combinato del primo trimestre che si limita ad integrare dati ecografici e biochimici, fornendo un indice di rischio statistico. La detection rate complessiva del test neoBona per le Sindromi di Down, Edwards e Patau è superiore al 99% e l’alta specificità riduce il numero di falsi positivi a meno di 1 su 1.500 gravidanze.

Panorama

Panorama è un test di screening prenatale non invasivo del Dna fetale che consente di ottenere tantissime informazioni sulla salute del bambino, con un pannello di approfondimento anche su 5 microdelezioni. Si può effettuare già dalla nona settimana di gestazione, solo su gravidanze singole e autologhe (non ottenute da ovodonazione), per valutare il rischio delle principali anomalie numeriche dei cromosomi fetali (sindrome di Down, sindrome di Edwards e sindrome di Patau), le alterazioni dei cromosomi sessuali e le triploidie. Inoltre, è possibile analizzare anche 5 microdelezioni, ovvero l’assenza di un piccolo frammento di cromosoma che determina Sindrome DiGeorge, Sindrome di Angelman, Sindrome di Prader-Willi, Sindrome di Cri-du-chat e Sindrome da Delezione 1p36. Il test Panorama isola una quantità di Dna libero nel sangue ed estrapola l’esatta sequenza del Dna fetale per ogni cromosoma, calcolando il rischio di aneuploidie. Questa operazione avviene attraverso un sequenziamento diretto e non massivo grazie all’innovativa metodica SNP. Per questo è un test altamente affidabile: oltre il 99% di attendibilità per Trisomia 21, 13 e Triploidia e 96,4% per Trisomia 18.

MaterniT Genoma

MaterniT Genome è il test prenatale non invasivo del Dna fetale in grado di analizzare tutti i cromosomi fetali, per evidenziare il rischio di eventuali aneuploidie cromosomiche, perdite di materiale cromosomico ≥ a 7 Mb e 8 microdelezioni. Si può effettuare a partire dalla decima settimana su gravidanze singole o ottenute con tecniche di fecondazione assistita, ma non su gravidanze gemellari. Valuta il rischio delle principali anomalie numeriche dei cromosomi fetali (sindrome di Down, sindrome di Edwards e sindrome di Patau) e tutte le altre aneuploidie autosomiche, delle alterazioni dei cromosomi sessuali (sindrome di Turner, sindrome di Jacobs, sindrome di Klinefelter e sindrome della tripla X) e di 8 microdelezioni (Sindrome di DiGeorge, Sindrome di Prader-Willi, Sindrome di Jacobsen, Sindrome di Langer-Giedion, Sindrome Cri-du-chat, Sindrome Wolf-Hirschhorn, Sindrome da delezione 1p36, Sindrome di Angelman). Questo test utilizza una metodica di sequenziamento massivo del genoma ed è in grado di analizzare identificare più del 95% delle delezioni o duplicazioni maggiori o uguali a 7 Mb dell’intero genoma umano: questo lo rende uno dei test prenatali non invasivi più completi oggi disponibili.

Per informazioni contattaci allo 0942.24444 o inviaci una mail a lab@centroanalisibiomediche.it

Trombofilia ereditaria: diagnosi molecolare su pannelli da 6 e 12 mutazioni genetiche

Trombofilia ereditaria: diagnosi molecolare su pannelli da 6 e 12 mutazioni genetiche

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La trombofilia ereditaria è la predisposizione genetica ad una ipercoagulabilità del sangue. Nella maggior parte dei casi si tratta di difetti o alterazioni di uno o più fattori della coagulazione del sangue che espongono a un rischio aumentato per lo sviluppo di trombosi e di aborti ripetuti in gravidanza. Si ha un evento trombotico, venoso o arterioso, quando il sangue (anche in piccole quantità) si coagula all’interno di un vaso sanguigno, aderisce alla sua parete e lo ostruisce in maniera parziale o completa, impedendo il flusso del sangue. Il coagulo prende il nome di trombo.

Sono stati identificati diversi geni che possiedono varianti responsabili di una aumentata suscettibilità alla trombosi.

Questi geni sono prevalentemente quelli deputati alla produzione dei fattori della coagulazione del sangue. E sono il Fattore V di Leiden, il Fattore II della coagulazione (protrombina) ed il gene MTHFR (Metilentetraidrofolatoreduttasi). Altri geni sono stati associati a stati trombotici, tra i quali: Fattore XIII, FIBR-B, PAI, HPA, ACE, APOB, APOE.

Essere a conoscenza di possedere un quadro genetico a rischio per l’insorgenza di determinate patologie consente di intervenire adottando appropriate misure terapeutiche e di monitoraggio.

In tal modo sarà possibile prevenire il verificarsi di eventi trombotici che potrebbero causare altrimenti danni gravi ed irreversibili. Nelle situazioni che inducono transitoriamente l’aumento di rischio, come ad esempio la gravidanza o gli interventi chirurgici, la predisposizione genetica alla trombosi aumenta ulteriormente tale rischio. Fenomeni di abortività in gravidanza sono purtroppo eventi non rari. Le alterazioni ormonali, immunitarie, uterine, e cromosomiche rientrano ormai come possibili cause di aborti ripetuti, recenti studi si orientano, invece, verso una nuova direzione: la genetica dei fattori della coagulazione del sangue.

Le donne sofferenti di trombofilia ereditaria, eccessiva coagulazione causata da un’anomalia genetica, sono infatti la categoria più a rischio di aborto in utero a gravidanza avanzata.

Nella maggior parte dei casi la morte del feto è causata da alterazioni geniche di uno o più fattori della coagulazione del sangue che determinano l’instaurarsi di una trombosi placentare, caratterizzata da una ostruzione dei vasi sanguigni placentari. Essere a conoscenza di avere una predisposizione genetica all’ipercoagulabilità del sangue aiuterà i medici a valutare attentamente la terapia più appropriata per ridurre l’elevato rischio di trombosi in modo da salvaguardare la salute della paziente e del bambino. Nei soggetti con altri fattori di rischio per malattie cardiovascolari, come ad esempio i diabetici, gli ipertesi, i dislipidemici, la conoscenza della predisposizione genetica alla trombosi può fornire al medico elementi utili per una adeguata terapia preventiva.

Lo studio delle varianti geniche del fattore V di Leiden, del fattore II della coagulazione (protrombina) ed il gene MTHFR (Metilentetraidrofolatoreduttasi) è, dunque, indicata in:

  • Soggetti con precedenti episodi di tromboembolismo venoso o trombosi arteriosa
  • Donne con precedenti episodi di trombosi in gravidanza
  • Donne con poliabortività
  • Gestanti con IUGR, tromboflebite o trombosi placentare
  • Soggetti diabetici

Il Centro analisi biomediche di Taormina effettua la diagnosi molecolare di Trombofilia ereditaria mediante:

PANNELLO TROMBOFILIA 6 MUTAZIONI: Fattore II, Fattore V di Leiden, Fattore V H1299R, MTHFR (C677T), MTHFR (A1298C), PAI.

PANNELLO TROMBOFILIA 12 MUTAZIONI: ACE, APOB, APOE, Fattore V di Leiden, Fattore V H1299R, fattore II, MTHFR (C677T), MTHFR (A1298C), Fattore XIII, FIBR-B, HPA, PAI.

Per informazioni contattaci allo 0942.24444 o inviaci una mail a lab@centroanalisibiomediche.it

Test citologico su tre campioni di urine

Tumore della vescica: esame citologico su tre campioni di urine

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Il tumore della vescica consiste nella trasformazione delle cellule che rivestono la superficie interna della vescica, l’organo che raccoglie l’urina filtrata dai reni prima di essere eliminata dal corpo. Si presenta quando alcune cellule smettono di funzionare in modo corretto e cominciano a crescere e a dividersi in modo del tutto incontrollato, arrivando a formare il tumore. La citologia urinaria è stata largamente utilizzata nella diagnosi e nel follow-up delle neoplasie vescicali  e dell’apparato escretore ed è ancora ritenuta l’esame fondamentale per queste patologie.

Il tumore della vescica rappresenta circa il 3% di tutti i tumori e colpisce in particolare gli uomini (tre volte di più delle donne) di età compresa tra i 60 e i 70 anni.

Il fumo di sigaretta è il principale fattore di rischio, seguito dall’esposizione cronica alle ammine aromatiche e nitrosamine )frequente nei lavoratori dell’industria tessile, dei coloranti, della gomma e del cuoio), dall’assunzione di farmaci come la ciclofosfamide e la ifosfamide e dall’infezione da parassiti come Bilharzia e Schistosoma haematobium, diffusi in alcuni paesi del Medio Oriente. Anche la dieta ha un ruolo importante: fritture e grassi consumati in grande quantità sono associati a un aumentato rischio di ammalarsi di tumore della vescica. Esistono infine prove a favore di una componente genetica quale fattore predisponente.

I sintomi con cui si può presentare il tumore della vescica sono comuni anche ad altre malattie che colpiscono l’apparato urinario.

Manifestazioni frequenti sono la presenza di sangue nelle urine, la sensazione di bruciore alla vescica , la difficoltà e il dolore a urinare, la maggior facilità a contrarre infezioni.
La diagnosi precoce e accurata del tumore della vescica è essenziale per quanto riguarda quella che potrà essere l’efficacia del trattamento: può servire ad ampliare le opzioni terapeutiche a disposizione e quindi ad aumentare, in generale, le probabilità di guarigione.

In caso di un sospetto tumore della vescica l’esame di prima istanza, insieme all’ecografia dell’apparato escretore, è la citologia urinaria.

L’esame citologico delle urine è un esame di laboratorio non invasivo con il quale si ricerca l’eventuale presenza di cellule anomale nelle urine.

Test citologico su tre campioni di urine

Non è un test di routine, ma viene generalmente richiesto dal medico in seguito o a un esame standard delle urine che ha messo in evidenza risultati anomali oppure dopo che il paziente ha riferito la presenza di alcuni sintomi o segni riferibili a disturbi dell’apparato urinario. Ma viene richiesto anche per monitorare i soggetti sottoposti a radioterapia della pelvi o a trattamenti chemioterapici che interessano l’apparato urinario, ma anche i lavoratori dell’industria esposti ad agenti potenzialmente cancerogeni.

La citologia urinaria viene effettuata su tre campioni di urine: il paziente deve raccogliere un campione di urine per tre giorni consecutivi.

La raccolta deve essere effettuata in un contenitore sterile apposito nel quale è presente una sostanza fissativa. Inoltre, le urine della prima minzione mattutina non dovrebbero essere utilizzate per la citologia urinaria perché nelle prime urine del mattino sono spesso presenti detriti cellulari che potrebbero creare alcuni problemi nell’interpretare correttamente i risultati.

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Prevenzione del tumore della mammella e dell’ovaio Dolgachov (123RF)

Prevenzione del tumore al seno e dell’ovaio

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Il cancro al seno è la forma più diffusa di tumore tra le donne: nei Paesi industrializzati 7 donne su 100 sviluppano una neoplasia mammaria nell’arco della vita. Fortunatamente, è anche uno dei tumori da cui si guarisce più facilmente: innovativi approcci terapeutici, insieme ad un tasso sempre più elevato di casi diagnosticati precocemente, hanno fatto sì che più dell’89% dei casi venga trattato con successo. Il tumore ovarico, al contrario, è molto meno diffuso, colpisce circa l’1% delle donne ma è più difficile da combattere: poiché i sintomi della malattia sono molto vaghi, la diagnosi spesso arriva quando il tumore ha già metastatizzato in altre parti del corpo e la sopravvivenza è solo del 46%. Sottoporsi ad un test genetico risulta, quindi, fondamentale per una diagnosi precoce.

Il 75% circa delle neoplasie è di tipo sporadico ed è per lo più correlato a fattori ambientali, mentre il restante 25% è invece di tipo familiare o ereditario. I due geni responsabili di circa il 50% delle forme ereditarie di tumori della mammella e/o dell’ovaio sono il Gene BRCA1 (presente sul cromosoma 17) e il Gene BRCA2 (presente sul cromosoma 13). Questi geni normalmente controllano la proliferazione cellulare e regolando la moltiplicazione delle cellule riparano tratti cromosomici danneggiati, assicurando che il patrimonio genetico venga trasmesso intatto da una cellula alla cellula figlia. Nel caso in cui si ereditino da uno dei due genitori versioni mutate di questi geni, viene perso il normale controllo che essi operano. Quando una persona eredita una mutazione a carico dei geni BRCA1 e/o BRCA2, possiede un aumentato rischio di sviluppare, nell’arco della sua vita, un tumore della mammella e/o ovaio:

  • le donne che ereditano la mutazione a carico del gene BRCA1 hanno il 45-60% di probabilità di sviluppare un tumore della mammella, e il 20-40% di probabilità di sviluppare un tumore dell’ovaio nell’arco della loro vita;
  • le donne che ereditano una mutazione a carico del gene BRCA2 hanno il 25-40% di probabilità di sviluppare un tumore della mammella e il 10-20% di probabilità per il tumore dell’ovaio.

Sottoporsi a test genetico rappresenta un passo importante sia a livello di prevenzione oncologica che di terapia medica. Basta un semplice prelievo di sangue venoso per ricercare le mutazioni nei geni BRCA1 e BRCA2. Il test è consigliato in maniera specifica alle donne con una storia familiare di tumore mammario o ovarico, alle pazienti con insorgenza di carcinoma mammario in età giovanile e ai familiari sani di soggetti portatori di mutazioni nei geni BRCA1 o BRCA2.

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Primo soccorso formazione blsd

Primo soccorso e manovre salvavita: corso di formazione Blsd a Taormina

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BLSD è l’acronimo di ‘Basic Life Support Defibrillation’ ed è l’insieme delle manovre da compiere in caso di arresto cardiaco. Tecniche fondamentali perché i numeri dimostrano come l’arresto cardiaco improvviso sia un evento più frequente di quello che si pensa: in Italia, ad esempio ci sono circa 60mila casi ogni anno. Il Centro Analisi Biomediche di Taormina, da sempre attento alla prevenzione, è uno degli sponsor del Corso di formazione Blsd adulto e pediatrico che si terrà sabato 13 aprile e sabato 11 maggio nella sala meeting di Sciacca Assicurazioni di via Francavilla a Trappitello.

Corso Blsd

Nelle due giornate di Corso Blsd tre istruttori  mostreranno ai partecipanti come riconoscere l’arresto respiratorio e/o cardiaco, eseguire le manovre di disostruzione delle vie aeree nell’adulto,nel bambino e nel lattante e come utilizzare il defibrillatore. Alla fine verrà rilasciato tesserino della validità di due anni insieme a tutto il materiale cartaceo informativo. Per l’iscrizione bisognerà recarsi personalmente e compilare l’apposito modulo presso lo Studio Medico Malattie Orecchio-Naso-Gola ed Allergopatie di Via Diodoro Siculo 3 Taormina da lunedì a venerdì dalle 16 alle 18,30. Il corso è aperto a 40 persone, in caso di richieste di iscrizione eccedenti i posti disponibili sarà considerato l’ordine di arrivo delle domande.